Ihtüoos (pärit "ichthyo" - kala) on nahahaigus, mille sümptomid ilmnevad kohe. Kuiv nahk ketendab aktiivselt, surnud rakud kogunevad ja moodustavad iseloomulikke halli-musti või valkjaid soomuseid. Nahk hakkab meenutama kalasoomi. Mis see on? Mida teha?

Teadus ei tea kõike ...

Siiani on teadlased hädas ihtüoosi etioloogia saladusega. Siiani pole neil ühemõttelist vastust põhiküsimusele: millised on selle dermatiidi põhjused? Enamik eksperte kaldub arvama, et kogu asi on avastamata geenimutatsioonides. Argument selle versiooni kasuks on asjaolu, et ihtüoos on väga sageli pärilik, mõnikord isegi mitme põlvkonna jooksul.

Mõnikord avaldub haigus hormonaalsete häirete, talitlushäirete taustal kilpnääre... Kuid täna ei suuda arstid neid mutatsioone dešifreerida. On veel kaks fakti, mis täiendavad niigi sünget pilti: ihtüoosi esimesed sümptomid ilmnevad reeglina varases lapsepõlves ja haigus ise on krooniline. See tähendab, et sellest ei ole võimalik täielikult taastuda.

See aga ei tähenda, et peate alla andma ja meeleheitele järele andma! Võite võidelda ihtüoosi ägenemistega! Ja mida varem alustate, seda suurem on pikaajalise remissiooni võimalus ja komplikatsioonide vältimine. Ihtüoosiga võivad küüned ja juuksed muutuda (nende haprus ja kuivus suurenevad). Seetõttu läheme kohe arsti juurde, kirjutame üles kõik tema soovitused ja järgime neid rangelt, samuti alustame haige lapse naha erilist hooldust.

Ei tea põhjust? Võitleme sümptomitega!

Üks ihtüoosi peamisi probleeme on liigselt kuiv nahk. See kutsub esile hulga probleeme.

• Esiteks võib teie beebi nahk sügelema ja sügelema.
• Teiseks võib nahk praguneda ja bakterid võivad kergesti pragudesse tungida.
• Kolmandaks on suur tõenäosus haiguse ägenemisteks talvel, kui kuiv härmas õhk mõjutab nahka negatiivselt.

Seetõttu on lapse valuliku naha eest hoolitsemise aluseks regulaarne niisutamine. Sellises olukorras on mõistlik kasutada mitte tavalisi niisutajaid, mille toime kiiresti kaob, vaid spetsiaalset pehmendavaid aineid sisaldavat dermatoloogilist kosmeetikat.

Pehmendajad on spetsiaalsed ained, mis võimaldavad taastada naha hüdrolipiidide tasakaalu ja hoida seda õigel tasemel pikka aega. Kosmeetika "Emolium" sisaldab pehmendavaid aineid vajalikus koguses, et aidata haiget last. Kõik Emoliumi tooted töötati välja koos dermatoloogide ja lastearstidega, seega on need igas vanuses lastele täiesti kahjutud. Lai valik võimaldab teil valida täpselt selle toote, mida parasjagu vaja on, olgu selleks siis kaitsekreem, suplusemulsioon või šampoon. Veelgi enam, spetsiaalne triactive seeria aitab mitte ainult nahka niisutada, vaid ka kaitsta seda bakterite eest, mis on eriti oluline ihtüoosi korral. Emoliumi tooted leevendavad kiiresti ka sügelust ja põletust, stimuleerivad epidermise rakkude kasvu ja taastavad naha loomuliku barjäärifunktsiooni. Kosmeetika "Emolium" on läbinud kõik kliinilised uuringud, ei sisalda lõhna- ja värvaineid.

Elu alles algab!

Ihtüoos on tõsine ja ebameeldiv haigus. Kuid saate selle ägenemistega hakkama - peate lihtsalt pingutama. Haige lapse vanemad vajavad sihikindlust, valmisolekut minna kibeda lõpuni - isegi kui see võit pole lõplik, vaid ainult ajutine. Ikka on vaja võidelda. Lisaks võib pideva hooldusega remissiooniperioode pikendada. Teie lapse õnnelik elu on seda väärt!

Ihtüoos on pärilik patoloogia nahk. Seda iseloomustavad naha keratiniseerumisprotsessi rikkumised, nimelt kõvade kaalude moodustumine, mis sarnanevad kaladega. Haigusel on mitmeid sorte, mis erinevad raskusastme ja ravimeetodi poolest.

Enamikul juhtudel areneb patoloogia geneetiliste mutatsioonide tõttu. Sellistel imikutel on valkude ainevahetuse ja eriti aminohapete rikkumine, mis väljendub nende liigses kogunemises vereringesse ja uriini (trüptofaan, fenüülalaniin, türosiin).

Pärast põhilise ja rasvade ainevahetuse halvenemist on häiritud naha termoregulatsiooni ja hingamise keskus.

Probleemid kilpnäärmest, sugunäärmetest ja neerupealistest ühinevad, lapse immuunsüsteemi töö halveneb.

Patoloogia kujunemise aluseks on teooria, et A -vitamiini normaalne süntees on häiritud, mille tagajärjel muutub nahk altimaks suurenenud keratiniseerumisele ja soomuste tekkele.

Haiguse liigid ja sümptomid

Ihtüoosi on viis peamist tüüpi, nimelt:

• Vulgaarne või tavaline;
• kaasasündinud;
• X-seotud retsessiivne;
• Epidermolüütiline;
• lamellne.

Ihtüoosiga lapsed arenevad tõenäolisemalt allergilised haigused, bronhiaalastma, farüngiit, keskkõrvapõletik ja nad on ka vähem resistentsed nakkuslike patoloogiate suhtes. Probleemid südame, maksa ja neerude töös ühinevad üldpildiga.

Vulgaarne ihtüoos

Vulgaarne ehk tavaline ihtüoos on kõigi teiste seas kõige levinum vorm; seda liiki võib pärida autosomaalselt domineerival viisil.

Haiguse esimesi märke võib leida kolmekuuselt lapselt või juba hilisemas eas, nimelt kahe kuni kolme aasta vanuselt.

Beebi nahk muutub kuivaks ja karedaks suure hulga hallikasvalgete tihedalt kinnitatud kaalude moodustumise tõttu ning karvanääpsu kinnituspiirkonnas on näha sarvjasid pistikuid.

Näonahk hakkab maha kooruma, kuid mitte samamoodi nagu tüvel ja jäsemetel, mis on kõige vastuvõtlikumad kahjustustele. Ihtüoos ei mõjuta kehavööndeid, mis moodustavad nahavoldid (suguelundid, kaenlaalused, küünarnukid).

Jalataldadel ja peopesadel muutub võrgusilma muster selgemaks.

Iga lapse nahakahjustuste piirkond ja raskusaste avaldub individuaalselt. Võimalik on ka haiguse areng, kui nahk hakkab oma sagedase painde-pikendamise kohtades kuivama, muutub õhemaks. juuksefolliikulisse, on küüneplaadi struktuur häiritud, mis põhjustab selle haprust.

Ei ole välistatud hammaste (kaaries, vormitu hammustus) ja silmade (lühinägelikkus, konjunktiviit) kaasamine.

Kaasasündinud ihtüoos

See haigusvorm areneb isegi emakas, seda saab tuvastada kohe pärast lapse sündi. Kaasasündinud ihtüoosi on kahte tüüpi: Broca erütroderma ja loote ihtüoos.

Loote ihtüoos (harlequin fetus) on autosoomse retsessiivse arenguga. Loote nahk hakkab mõjutama 18-23 rasedusnädalal. Imiku epidermis on kaetud kestaga, mis koosneb hallidest toonidest paksudest kõvadest plaatidest, mille paksus on 10 mm.

Huulte voldid on piiratud liikumisega, suuõõne ahenenud või vastupidi venitatud. Kõrvad ja nina on kaetud soomustega ning seetõttu on need tugevasti keerdunud, silmalaugud on väänatud, juuksepiir ja küüneplaadid sageli puuduvad, jäsemed on modifitseeritud.

Kui loote haigus on mõjutatud, algab sünnitus tavaliselt enneaegselt ja kahjuks võib laps sündida surnuna.

Enamik noori patsiente elab vaid paar tundi või päeva, kuna keskkonnaga silmitsi seistes muutub nende keha eluga kokkusobimatuks.

Broca erütrodermiat iseloomustab tugev nahapunetus.

X-seotud retsessiivne ihtüoos

X-seotud retsessiivset ihtüoosi iseloomustab platsenta mikrosomaalsete ensüümide defekt. See ihtüoosi vorm mõjutab ainult mehi.

Kõigi sümptomite täielik õitsemine toimub mõne nädala jooksul pärast sündi, väga harva kohe pärast sündi. Beebi nahk hakkab järk-järgult pruunikasmustade koorikutega kaetud, nende vahele tekivad praod ja mõnikord võrreldakse seda nahka krokodilli või mao nahaga.

Nägemisorganitel on kahjustusi, nimelt alaealiste katarakti areng. Vanusega on võimalik dementsus, epilepsiahood, meessuguhormoonide taseme langus ja luustiku ebanormaalne areng.

Epidermolüütilist vormi saab pärida automaatselt domineerival viisil. Äsja sündinud beebi epidermisel on erkpunane värv, nagu oleks see kõrvetatud, ja lisaks tekivad sellele villid. erinevad suurused seroosse sisu ja erosiooniga.

Kui puudutate nahka, lööb see peaaegu koheselt maha (Nikolski sümptom), taldade ja peopesade dermis on tihendatud ja sellel on valkjas toon.

Raske vormi tekkimisel liituvad naha ja limaskestade verevalumid, sellises olukorras lõpeb kõik patsiendi surmaga.

Kui purpuri pole, on võimalus edasiseks eksisteerimiseks. Lapse suurenedes väheneb villide arv, mõnikord kaasneb nende välimusega kõrgendatud temperatuur keha. Nahavoltide piirkonnas täheldatakse suurenenud keratiniseerumist.

Ihtüoos mõjutab mitte ainult epidermist, vaid ka teisi keha elutähtsaid süsteeme (kardiovaskulaarset, endokriinset, närvisüsteemi).

Lamellne ihtüoos

Lamellvormi võib pärida autosomaalselt retsessiivsel viisil. Vastsündinud beebi nahk kaetakse kollakaspruuni varjundiga õhukese kilekihiga ja seejärel muudetakse see plaatideks, mis jäävad lapse eluks ajaks. Epidermis näol on punane, pingul ja ketendav.

Pea karvane osa on kaetud väikeste plaatidega, kõrvade kuju on muudetud. Ülekompenseeritud kiire kasv küüned ja juuksed, kuid sellest hoolimata on võimalik täielik kiilaspäisus.

Selliseid patsiente iseloomustab silmalaugude ümberpööramine, millega kaasneb hirm valguse ja keratiidi ees. Harvadel juhtudel areneb hammaste lagunemine ja dementsus.

Mõnikord on võimalik filmi degenereerumine suurteks plaatideks, mis kipuvad kaduma isegi imikueas ja seejärel muutub nahk normaalseks.

Diagnostilised meetmed

Õige diagnoos tehakse pärast beebi naha põhjalikku uurimist ja asjakohaseid teste, kuna sageli segatakse kaasasündinud vorm Ritteri dermatiidi ja Leiner-Mousse'i erütrodermaga.

Leiner-Mousse'i desquamatiivset erütrodermiat saab tuvastada beebi esimese kahe elukuu jooksul: epidermis on põletikuline ja kergelt paistes, nahavoldid kooruvad. Ja vaid mõne päeva pärast on sellesse protsessi kaasatud kõik nahaosad.

Ritteri dermatiit areneb seitsmendal päeval pärast sündi. Epidermis on punane, helbed beebi loomulike avade (naba, anus) piirkonnas. Lisaks levib protsess kogu kehale ja kaalud hakkavad koos erosiooni tekkimisega maha kukkuma. Lisaks tõuseb kehatemperatuur, lisanduvad düspeptilised sümptomid ja toksikoos.

X-seotud ja tavalist vormi võib segi ajada tsöliaakiaga, mida iseloomustab ka epidermise koorimine, küüneplaadi ja karvanääpsude struktuuri rikkumine.

Haiguse ravi

Sõltuvalt nahakahjustuste astmest võib ravi läbi viia kodus või haiglakeskkonnas dermatoloogi järelevalve all. Väikestel patsientidel määratakse B, A, E, PP rühma vitamiine ja askorbiinhapet väga pikka aega.

Kasutatud ravimid, millel on lipotroopsed omadused - U -vitamiin, metioniin, lipamiid. Immuunsüsteemi stimuleerimiseks kasutatakse ravimeid, mis sisaldavad aaloe ekstrakti, rauda, ​​kaltsiumi ja kasutatakse ka vereplasma ülekande protseduuri.

Et uimastiravi annaks positiivset mõju, peate hoolikalt järgima kõiki raviarsti soovitusi.

Kui on näidustatud, on võimalik kasutada hormonaalseid ravimeid (insuliin, türeoidiin). Kaasasündinud kujul kasutatakse glükokortikosteroidide kombinatsiooni anaboolsete steroididega, lisaks lisatakse vajadusel askorbiinhapet, B -vitamiine, kaaliumipreparaate ja antibakteriaalseid aineid.

Kui silmalaug on pööratud, tilgutatakse silma retinoolatsetaadi õlilahus. See ravi viiakse läbi haiglas kaks kuud, jälgides pidevalt biokeemilist vereanalüüsi.

Järk -järgult vähendatakse glükokortikosteroidide annuseid ja need tühistatakse täielikult juba ambulatoorsel ravil, perioodiliselt uuritakse vere- ja uriininäitajaid ning võetakse nina ja kurgu limaskestadelt määrded. Samuti on näidatud B- ja A -vitamiini tarbimine imetavatele emadele.

Haiguse soodsa kulgu väga oluline tegur on selle kasutamine kohalikud fondid imikute nahahoolduseks, nimelt vannid kaaliumpermanganaadi lahusega vahekorras 1: 15000. Pärast vanni töödeldakse nahka A -vitamiini lisava kreemiga või Delight, Dzintarsi kreemidega.

Tulevaste vanemate meditsiiniline ja geneetiline läbivaatus on peamine meetod haigete imikute, sealhulgas naha ihtüoosiga sündide ärahoidmiseks. Geneetik määrab kindlaks konkreetse haigusega lapse saamise riski.

Praegu on võitlus pärilike haiguste vastu üha olulisem. Sageli ei pea inimesed tähtsaks naha seisundi väiksemaid muutusi, kuid isegi koorimine, mis on esmapilgul tavaline, võib saada põhjuseks pöörduda spetsialisti poole. See sümptom võib olla vitamiinide puudumise tagajärg või tõsisema haiguse märk.Üks neist ohtlikest haigustest on ihtüoos. See viib beebi naha teatud piirkondade keratiniseerumiseni.

Pärilik nahahaigus - kaasasündinud ihtüoos

Haiguse tunnused

Ihtüoos on haigus, mille korral organismi ainevahetusprotsessid on häiritud. Valkude ainevahetuse rikkumine, aminohapete ja lipiidide sisalduse suurenemine veres ja uriinis põhjustab põhi- ja lipiidide metabolismi halvenemist. Selle tulemusena on soojusvahetus häiritud, nahk “hingab” halvemini - väheneb hapnikuga varustamine keha kaudu naha kaudu.

Esinevad kilpnäärme, sugunäärmete ja neerupealiste talitlushäired. Higistamine on häiritud. Selle tulemusena väheneb immuunsus, halveneb ainevahetus. Need protsessid põhjustavad järgmisi sümptomeid:

• nahale ilmub punetus ja ärritus;
• kuiv nahk praod (soovitame lugeda :);
• moodustuvad püsivad põletikulised alad.

Eespool loetletud nähtused põhjustavad kalasoomuseid meenutavate kõvade soomuste teket, mistõttu sai haigus oma nime. Kaalusid on nahast raske eraldada, häirida last, tekitada ebamugavust.

Naha ihtüoosi vormid ja iseloomulikud sümptomid

Haigus on jagatud mitmeks vormiks:

1. Tavaline või vulgaarne ihtüoos on kõige levinum vorm. See avastatakse enne 3 kuu vanust, kuid haiguse progresseerumine on võimalik kuni 3 aastat. Vulgaarne ihtüoos mõjutab peamiselt kaenlaaluste õrna nahka, põlve- ja küünarnukivoldikuid, kubemes, kuid seda võib täheldada kõikjal kehal. Haigus algab naha kuivamisega, seejärel kaetakse see väikeste valkjate või hallide värvidega koorikutega. Samal ajal on lastel hammastega probleeme, küünte ja juuste seisund halveneb ning tekib konjunktiviit. Haigus nõrgeneb immuunsussüsteem, avab tee nakatumiseks. Tulevikus on võimalik südame -veresoonkonna ja maksa kahjustus. Siiski ei ole välistatud haiguse katkendlik kulg, kui taastumine toimub järsult, läbimata kõiki etappe.
2. Kaasasündinud ihtüoos tekib emakasisese arengu ajal, 4-5 raseduskuul. Vastsündinu nahk on juba sünnihetkel kaetud mustade või hallide sarvkesta koorikutega. Haigus mõjutab nii siseorganite arengut kui ka beebi välimust. Suu venib või kitseneb, muutes toitmise keeruliseks. Kõrvad on ebaloomuliku kujuga, silmalaugud keerduvad. Võimalikud on luustiku häired, membraanide moodustumine sõrmede vahel ja küünte puudumine. Haigus põhjustab mõnikord varajast sündi, loote surma, vastsündinu surma esimestel päevadel.
3. Ihtüoosi raske vorm on lamellne. Beebi on kaetud suurte plaatidega, mis loovad kesta. Käik ja tagajärjed on väga tõsised.
4. Retsessiivne vorm on iseloomulik ainult meestele, seda edastab x -kromosoom. Haiguse esinemist on võimalik määrata 2. elunädalal, mõnikord isegi varem. Keha on kaetud suurte tumepruunide plaatidega, nende vahel asuvad praod. Haigusega kaasnevad rasked tagajärjed vaimse alaarengu, epilepsia ja luustiku struktuursete häirete kujul.
5. Epidermolüütiline ihtüoos on samuti kaasasündinud. Vastsündinu keha on erkpunane. Koorikud on kergesti eemaldatavad, nahal on võimalikud verejooksud, mis põhjustavad lapse surma.

Vähema eest raske kursus haiguse korral on punaste alade pindala vähenenud, kuid retsidiivid on võimalikud. Alates 3. eluaastast tekivad nahavoltidele tihedad hallid kasvud. Haigusega kaasneb endokriinsüsteemi, närvisüsteemi ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustus, spastiline halvatus, aneemia, vaimne alaareng ja infantilism.

Haiguse raskusaste sõltub geenimutatsiooni sügavusest. Mõnikord on haiguse ainus ilming naha kuivus ja kerge koorimine. Kõige levinumad haigusvormid on lastel tavalised ja retsessiivsed.

Haiguse põhjused

Esinemise peamine põhjus ohtlik haigus peetakse geenimutatsiooniks. Haiguse ilminguid on täheldatud põlvest põlve. Naha keratiniseerumine on tingitud organismi biokeemiliste protsesside ebaõnnestumisest.

Meditsiin ei suuda veel kindlaks teha geenimutatsioonide põhjuseid. Siiski on teada, et valkude ainevahetuse rikkumised põhjustavad lipiidide ja aminohapete kogunemist veres. Naha oksüdatiivsete protsesside eest vastutavate ensüümide aktiivsus suureneb. Naha hingamine ja termoregulatsioon on häiritud.

Mõned ihtüoosi vormid on omandatud ja mõjutavad inimest 20 aasta pärast. Omandatud ihtüoosi põhjustavad haigused, hüpovitaminoos, võttes mitmeid narkootikume.

Milline on laste nahahaiguste oht?

Ihtüoos on nahahaigus, mis häirib kogu keha normaalset toimimist. Surmav tulemus vastsündinute kaasasündinud ihtüoosis on tavaline nähtus. Kuid isegi juhtudel, kui laps ei sure, põhjustab haigus eluohtlikke patoloogiaid.

Häired töös närvisüsteem lastel on nad täis arenguhäireid, erinevaid vaimse alaarengu vorme ja ähvardavad epilepsiaga. Haigus mõjutab luustiku struktuuri, deformeerib jäsemeid, jätab jälje lapse välimusele.

Ainus viis probleemide vältimiseks on raseduse planeerimine. Neid inimesi, kellel on vähemalt üks selle päriliku haigusega pereliige, tuleks põhjalikult uurida. Kui normaalse raseduse suhtes pole usaldust, on parem keelduda lapse sünnitamisest, kaasasündinud ihtüoosi ei saa ravida.

Lastehoolduseeskirjad ja ihtüoosi ravi

Kaasaegne meditsiin ei suuda pakkuda ravi, mis aitaks lapsel taastuda. See aga ei tähenda, et tema seisundit oleks võimatu leevendada. Dermatoloogide arsenalis on mitmeid tööriistu, mis aitavad last.

See võib olla:

1. Ravimiteraapia, vitamiinide A, B, E, C. võtmine. Vitamiiniteraapia kursuste sagedane kordamine võib leevendada haiguse kulgu, vältida ägenemisi. Beebile määratakse ka kortikosteroidhormoone, lipamiidi ja U -vitamiini sisaldavaid ravimeid, mis pehmendavad nahka ja vähendavad keratiniseerumist. Mõnikord kantakse annetatud vereplasma lapsele üle.
2. Kohalik ravi koosneb stimulatsioonist ainevahetusprotsesse nahk. Need võivad olla füsioterapeutilised protseduurid: ultraviolettkiirgus, mudaravi, helioteraapia. Näidatud on erinevat tüüpi vannid: tärklise- ja süsinikdioksiidivannid, millele on lisatud A -vitamiini.
3. Kodus on vaja läbi viia põhjalik nahahooldus, viia läbi uimastiravi nagu arst on teile määranud. Pärast spetsialistiga konsulteerimist saate ravi täiendada traditsiooniline meditsiin... Soovitatav on naistepunaõlil põhinev tervendav salv, ravimtaimede infusioonid allaneelamiseks ja nahahoolduseks.

Ravi tulemus sõltub suuresti haiguse vormist. Vulgaarne ja X-seotud retsessiivne ihtüoos ei ohusta beebi elu, kui ravi tehakse õigeaegselt ja täpselt nii, nagu arst on määranud.

Sageli ei võta inimesed tõsiselt naha seisundi väiksemaid muutusi. Kuid arsti juurde mineku põhjus võib olla mitte ainult punetus, sügelus, mädane põletik ja kõik kasvajad, vaid ka tavaline naha koorumine. Selle põhjuseks võib olla vitamiinide puudus või märk tõsisemast diagnoosist, näiteks ihtüoos.

Ihtüoosi ja selle sümptomite diagnoosimise tunnused

Ihtüoos on geneetiline nahahaigus. Seda iseloomustab naha keratiniseerumisprotsessi rikkumine - epiteelkoes ilmneb rike sarvjas aine tootmisel, mis sisaldab keratohüaliini, keratiini ja rasvhappeid. Patoloogilise protsessi - hüperkeratoosi - arenguga algab naha koorimine. Sõltuvalt haiguse tõsidusest ja staadiumist võib täheldada heledaid kestasid või moodustada kalasoomi meenutav kiht. Sellised moodustised võivad olla hallid, pruunid, tumedad või lihavärvilised.

Reeglina on see iseseisev haigus. Kuid täiendava sümptomina võib ihtüoosi täheldada järgmiste diagnoosidega:

• Leineri erütroderma;
• dermatiit Ritter;
• üks sortidest on erütrodermiline;
• järgmised sündroomid - Maagi, Jung-Vogel, Refsum, Sjogren-Larsson ja mõned teised.

Sageli on diagnoosi selgitamiseks piisav väline sümptom - sellise kareduse ilmumine nahale. Reeglina ei ilmu need küünarnukkidele ja põlvedele, ka kubeme piirkonnas. Mõnikord kaasneb haigusega sügelus ja valu nahal. Täiendavad sümptomid võivad hõlmata higistamise vähenemist, küünte kihistumist või vähenemist, nende pragusid, kolesterooli taseme tõusu, valkude või rasvade ainevahetuse halvenemist organismis.

Haiguse eripära on selle ägenemine talveperioodil, kui see puutub kokku külma külma õhuga, samal ajal kui soojade niiske kliimaga riikides või suvel võib täheldada mõningast paranemist. Kuid see tegur ei tohiks nõuete täitmist alistada meditsiinilist nõu võidelda sarnase haigusega. Sageli puudulikkusega kliiniline pilt ja anamnees, histoloogiline uuring, vereanalüüs, spetsialiseeritud arstide põhjalik läbivaatus.

Ihtüoosi diagnoosimise põhjused

Selle haiguse ilmnemise peamised põhjused - inimkehas on geenide mutatsioon või nende ekspressiooni rikkumine - päriliku teabe muutmine valkudeks või ribonukleiinhappeks. Kõik need muutused keha töös on päritud. Sõltuvalt haiguse vormist esinevad need muutused inimestel erinevatel viisidel... Võimalik on defektse keratiini tootmine, sellise toote puudumine nagu sterolsulfataas, samuti epidermise basaalkihi hüperplaasia ja muud sarnased protsessid.

Omandatud ihtüoos on haruldane juhtum. See võib ilmneda vitamiinide puudumise, kilpnäärme või neerupealiste probleemide tõttu.

Ihtüoosi haiguse tavalised vormid

Ihtüoosi on mitut tüüpi, mille ilming sõltub pärilikest teguritest. Siin on mõned neist:

• arlekiini ihtüoos;
• lamellne;
• labane;
• epidermolüütiline;
• x-lingitud.

Mõnikord nimetatakse seda diagnoosi ka loote ihtüoosiks. Selle diagnoosiga lapsed sünnivad reeglina enneaegselt ja väikese kaaluga. Väliselt ei avaldu diagnoos mitte ainult naha koorimisega, vaid ka silmalaugude, kõrvade, suu muutuse ja punetusega, käte ja jalgade liigeste liikumise piiramisega. Vastsündinu nahk on kaetud hallide või pruunide kaaludega, millel on paksenemised ja praod.

Sarnane haigus ilmneb geenimutatsiooni tõttu ABCA11- selle polüpeptiidahel on lühenenud, mille tagajärjel tekivad loote moodustumisel pöördumatud muutused. Selle protsessi tulemusena halveneb lipiidide funktsionaalsus - nad ei ole võimelised moodustama sarvkihti. Ihtüoosi täheldatakse kõige sagedamini pärast sündi, kuid reeglina saab ultraheliuuringu käigus jälgida mõningaid kõrvalekallete arengu märke, eriti kui vanematel on pärilik eelsoodumus. Vajalik on loote seisundi ultraheliuuring - hinnatakse suu, kõrvade, nina, näo profiili arengut, samuti on võimalik jäsemete turse.

Kõige sagedamini on haiguse tulemus ebasoodne - sellise diagnoosiga vastsündinud jäävad harva ellu. Mõnel juhul võib õigeaegne ravi pikendada lapse elu mõnda aega.

Enamasti tehakse selline diagnoos kohe pärast lapse sündi. Beebi nahk näeb välja erkpunane - erütroderma, sellel on näha kile, mis raskendab lapse hingamist ja söömist. Seda seisundit nimetatakse ka kolloidseks looteks. Mõne aja pärast muutub film kaaludeks, mis jäävad eluks ajaks või kaovad lapsepõlv jätmata komplikatsioone. Kui kaalud pole kadunud, siis täiskasvanueas suurenevad need, samas kui naha punetus vaibub. Jaladel või peopesadel võivad ilmneda valulikud praod ja näol kerge koorimine. Võibolla dementsuse areng - omandatud dementsus.

Sageli kaasneb filmi esinemisega vastsündinu kehal silmalaugude ja huulte muutus, mis võib püsida ka kogu elu. Selle diagnoosi põhjuseks on ka pärilik geenimutatsioon, mis võib avalduda nii meestel kui naistel.

Sarnane haigus avaldub nii poiste kui ka tüdrukute eluperioodil 3 kuni 12 kuud. Sellega kaasnevad sarvjas pistikud karvanääpsudel ja naha teralise kihi vähenemine - samal ajal kui keratohüaliini graanulite suurus selle rakkudes väheneb. Diagnoosimiseks on vaja histoloogilist uurimist ja tüüpilist ajalugu.

Vulgaarne ihtüoos ilmneb küünarvarre, selja ja jalgade naha kuivuse ja koorumisega. Samal ajal pole ärritust tuharatel, reite sisekülgedel, põlvede all ja kaenlaalustel. Haiguse kõige märgatavam staadium on puberteedieas, haiguse ilming väheneb koos vanusega. Samuti esineb haiguse ägenemist külmal talvel, soojas leebes kliimas muutuvad haiguse sümptomid vähem väljendunud.

Seda diagnoosi nimetatakse sageli Broca kaasasündinud bulloosne erütroderma... See avaldub kohe pärast sündi või esimestel kuudel pärast sünnitust erineva suurusega mullide kujul, millel on punasele nahale spetsiifiline sisu, mis lõpuks avanevad, moodustades erosiooni ja aja jooksul epiteeritud... Kaalud on tavaliselt lineaarse kuju ja tumedate toonidega, võivad paikneda suurtes voldides või kaelal. Mõjutatud piirkondade vahel võib ilmneda terve nahk, mis on üks epidermolüütilise ihtüoosi sümptomeid. Vananedes võib villide arv väheneda, kuid helveste või soomuste arv suureneb.

Kui nakkus satub nahale, võib patsiendi seisund halveneda. Ihtüoosi puhul silmalaugude tüüpilist muutust - nende muutumist - ei täheldata. Täiendav sümptom on paksendava toimega jalgade ja peopesade valkjas nahk. Kui kahjustatud on ainult need kehaosad, on võimalik teist tüüpi ihtüoos, millel on erinevad geenimutatsioonid. Diagnoosi selgitamiseks on vaja välist eksamit, anamneesi ja histoloogilise uuringu tulemusi.

Seda tüüpi ihtüoos avaldub meestel esimestel elukuudel. Kõige sagedamini näeb see välja nagu suured nahakaalud musta või tumepruuni tooni plaatide kujul. Mõnikord võivad sellised kaalud üksteisega kattuda, luues keratiniseeritud naha kihi kesta kujul. Moodustisi täheldatakse kaela tagaküljel, peanahal, tuharatel ja reitel ning need puuduvad näol, jalgadel ja peopesadel. Mõnel juhul on sarvkesta hägusus võimalik, seetõttu on mõnikord lisaks dermatoloogile vajalik ka spetsialiseerunud arstide, sealhulgas silmaarsti, põhjalik läbivaatus.

Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna vereanalüüsi, samuti perekonna geneetilist teavet ja üldist ajalugu. Haigus võib leevenduda aasta suveperioodil, soojas ja niiskes kliimas. Külm kuiv õhk võib haigust süvendada. Reeglina ei täheldata vanusega positiivset dünaamikat.

Laste naha ihtüoos

Kui leiate nahalt kahtlaseid moodustisi kaalude või kerge koorimise kujul, peate võtma ühendust meditsiiniasutusega.

Sarnane pärilik haigus võib avalduda loote arengu ajal emakas umbes neljandal või viiendal kuul. Samal ajal sünnivad lapsed muutunud nahastruktuuriga - erineva suurusega kestade ja kaaludega. Haigus võib mõjutada suud, kõrvu, silmalauge, mis võib mõjutada nägemist ja toidu tarbimist. Sellise diagnoosiga on võimalik membraanide ilmumine sõrmedele ja luustiku deformatsioon.

Kõige sagedamini avaldub haigus kõige aktiivsemalt enne kolmeaastaseks saamist. Naha koorimispiirkonnad muutuvad lõpuks halliks või tumeda varjundiga nn kalasoomustega keratiniseeritud nahaks, võib täheldada naha punetust kilega. Jooned peopesadel muutuvad selgemaks. Haigusega võib kaasneda sügelus, põletustunne, valulikud aistingud, kui kaalud eralduvad.

Lisaks haiguse välisele ilmingule on võimalikud järgmised muudatused:

1. Juuste ja küünte struktuuri halvenemine - nende kihistumine ja haprus.
2. Silma konjunktiviit.
3. Müoopia areng.
4. Allergilised reaktsioonid.
5. Neeruhaigus.
6. Hammaste lagunemine ja hambaemaili hävitamine.
7. Südamepuudulikkus.

Sellistel juhtudel peate viivitamatult ravi alustama arsti soovitusel ja tema järelevalve all. Vastsündinutele pakutakse varajast ravi - laps peab säilitama optimaalse temperatuuri ja niiskuse, mille jaoks ta pannakse kannu. Patsiendi põhjaliku uurimise viivad läbi kirurg, silmaarst ja teised spetsialiseeritud spetsialistid. Lisaks on ette nähtud täiendav ravi. See valitakse sõltuvalt täpsest diagnoosist - ihtüoosi tüübist ja haiguse tõsidusest.

Lapse ravimisel on oluline arvestada psühholoogilise aspektiga, sest esteetiline muutus nahas võib mõjutada tema suhtlust eakaaslastega.

Ihtüoosi ravi

Haiguse tulemus sõltub enamikul juhtudel haiguse tõsidusest ja geenimutatsiooni astmest. Kerge mutatsiooniastme ja õigeaegse ravi korral on võimalik edukas ravi või vähemalt patsiendi elukvaliteedi paranemine. Ebasoodsamat tulemust ennustatakse ainevahetushäirete ja teiste kehasüsteemide kahjustuste korral, lisaks selle geneetilistele muutustele.

Reeglina koosneb ravi naha niisutamisest - see on vajalik naha kuivuse vähendamiseks ja pragunemise vähendamiseks. Ametisse nimetada meditsiinilised salvid, kreemid, lanoliinil või vaseliinil põhinevad niisutajad viivad läbi täiendava keratolüütilise ravi. Mõnel juhul võib ette näha erilahustega vannid - sooda, tärklis, sool, mõnikord kummel või salvei.

Mõnikord ettenähtud ravimitest vitamiinide kompleksid- rühma vitamiinid on nahale olulised A, E, KOOS, V, vajadusel - antibiootikumid, ravimid kilpnäärme funktsiooni säilitamiseks, seenevastased ained, rauapreparaadid. Oluline on säilitada keha immuunsus. Seega võib selle nõrgenemise korral soovitada immunomoduleerivaid ravimeid. Ravi käigus tuleb regulaarselt võtta uriini ja vereanalüüse.

• pikaajaline päikese käes viibimine, naha ülekuumenemine ei ole soovitatav;
• seebi kasutamine võib kaasa aidata naha täiendavale kuivusele;
• tasub piirata külmas veedetud aega - kuiv külm õhk võib haigusi süvendada;
• sanatooriumravi sooja ja pehme kliimaga kohtades on soodne, mõnel juhul on meres ujumine lubatud.

Igal juhul ei saa te ise ravida, eriti sellise tõsise diagnoosi korral. Arsti konsultatsioon ja tema soovituste range järgimine võivad oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti ja vältida pöördumatute tagajärgede teket.

Ihtüoosi diagnoosimisel on oluline vältida alajahtumist ja pikaajalist külma õhuga kokkupuudet, samuti vältida naha ülekuumenemist päikese käes.

Mis tahes nahaprobleemide korral peate konsulteerima arstiga, laialdane koorimine pole erand. Selle taha võib peituda ebameeldiv diagnoos - ihtüoos. Päriliku päritolu tõttu võib ravi olla üsna pikk, raske ja nõuab palju kannatlikkust. Oluline on mitte alla anda, sest kaasaegne meditsiin pakub palju võimalusi patsiendi elu lihtsamaks ja paremaks muutmiseks.

seotud artiklid

ITHIOOS (ihtüoos; Kreeka, ichthys kala + -osis; sün .: kalakaalud, alligaatorinahk, krokodillinahk, hajus keratoom, sauriaas) - keratoosi tüüp, mida iseloomustab naha keratiniseerumise üldine rikkumine.

Ihtüoosile iseloomulike nahakahjustuste kirjeldusi leidub juba vanimates kirjalikes allikates (Hiinas III - II aastatuhandel eKr, Egiptuses II - I aastatuhandel eKr), samuti mõnevõrra hiljem - Hippokrateses ja dr.

Etioloogia ja patogenees

Ihtüoos on pärilik haigus; ihtüoosi kliinilisi sorte põhjustavad erinevad geenimutatsioonid, mille biokeemilist toimet pole veel dešifreeritud. Ihtüoosi korral täheldatakse valgu, aminohapete metabolismi, mõnede ensüümide aktiivsuse muutusi (näiteks oksüdatiivsete ensüümide aktiivsuse suurenemist epidermises), düsimmunoglobulineemiat jne. suur tähtsus A -vitamiini puudus, samuti endokrinopaatiad (kilpnäärme, sugunäärmete, neerupealiste funktsiooni puudulikkus). Mõnel juhul täheldatakse omandatud geneetikaga ihtüosiformseid (ihtüoosi meenutavaid) naha muutusi, mille puhul kasutatakse mõnikord mõistet "omandatud ihtüoos". Need muutused nahas on reeglina sümptomaatilised ja võivad olla hüpovitaminoosi, vereloome süsteemi haiguste, naha seniilse involutsiooni jne ilminguks.

Klassifikatsioon

Kirjeldatud on palju ihtüoosi sorte. Pikka aega oli peamine jaotus I. tavaliseks (vulgaarseks), mis tavaliselt avaldub esimestel elukuudel, ja kaasasündinud, millega laps sünnib justkui naha sarvjas kihis , millel on kaasasündinud deformatsioonide tunnused ning mitmete elundite ja süsteemide vähearenenud areng; kaasasündinud I. iseseisva vormina eristatakse kaasasündinud ihtüosiformset erütrodermiat). Üldiselt tunnustatud I klassifikatsiooni pole. Sõltuvalt kiilust, omadustest, Ch. arr. sarvjaste kihtide värvid ja iseloom, must, valge, pärlmutter, serpentiin ja muud I. sortid. 1964. aastal eristas A. Greither päranditüüpe erinevaid vorme; edasi võtsid Wells, Kerr, Schneider ja Konrad (R. S. Wells, S. Century Kerr, 1965; U. W. Schnyder, V. Konrad, 1968) klassifikatsioonide aluseks pärandiliigid.

Kaasaegse kliinilise ja geneetilise ning patomorfooli põhjal saab I. andmed jagada pärilikeks ja omandatud.

Pärilik ihtüoos hõlmab järgmisi vorme: 1) tavaline I., milles on autosomaalne domineeriv tüüp (tegelikult tavaline I.) ja retsessiivne X-seotud I., mis on iseseisev vorm, mis pole veel oma kiilu saanud, nimi; 2) I. puu; 3) kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma), mis on jagatud lamellideks I. (mitte -bulloosne tüüp) ja epidermolüütiliseks I. (või hüperkeratoos - bulloosne tüüp); 4) ühepoolne I.; 5) lineaarne ümbrik I.; 6) spiny I.; 7) sündroomid, sealhulgas I. kui sümptom.

Omandatud ihtüoos, õigemini ihtüosiformsed seisundid, jagunevad 1) sümptomaatiliseks, 2) seniilseks, 3) diskoidseks I.

Tavaline ihtüoos

Harilik ihtüoos - kõige levinum vorm, päritakse autosomaalselt domineerivalt; areneb tavaliselt 3 kuu jooksul. elu või mõnevõrra hiljem (kuni 2-3 aastat).

Patoloogia: Hüperkeratoos koos hõrenemise või teralise kihi täieliku puudumisega - retentsiooni hüperkeratoos (c -m.). Torkiv kiht on normaalne või mõnevõrra vähenenud. Dermi papillaarses kihis, karvanääpsudes ja rasunäärmed mõnevõrra vähenenud mõõduka raskusega perivaskulaarne lümfotsüütide infiltratsioon. Elektronmikroskoopilisel uurimisel on tonofibrillide madal diferentseerumine, keratohüaliini sünteesi rikkumine, mida väljendatakse keratohüaliini terade vähenemises ja atüüpias granulaarses kihis, ribosomaalse aktiivsuse suurenemine epidermises.

Histochemi uuringud näitasid DNA hulga vähenemist basaal- ja ogakihtide rakkudes, tuharakkude tsütoplasma püroninofiilia, mis on põhjustatud valkude, eriti aminohapete ainevahetuse rikkumisest. Aminorühmade, trüptofaani, SH-rühmade ja glükoproteiinide sisaldus suurendab rasvhapete puudust. Nahakaaludes täheldati lüsiini, leutsiini, isoleutsiini, ornitiini koguse suurenemist ja tsetruliini koguse vähenemist.

Kliiniline pilt. Hüperkeratoosi ja pideva ketenduse tõttu muutub nahk kuivaks, karedaks, kortsus ja määrdunud halliks. Patol, nahamuutused on eriti väljendunud küünarnuki, põlveliigeste, õlgade, küünarvarre, jalgade (trükkimine. Joon. 1-3) ja reite piirkonnas. Suurte voldikute (küünarnuki- ja popliteaalsed voldid, kaenlaalune, intergluteaalne volt) ja suguelundite nahk reeglina ei mõjuta. Laubal ja põskedel ilmneb hüperkeratoos tavaliselt ainult täiskasvanutel. Nahajooned ja voldid on rõhutatud peopesadel ja taldadel. Peanahal - pityriasis koorimine, juuksed muutuvad mõnevõrra õhemaks, võib -olla ka juuste hõrenemine. Kirjeldatud on ka mitmesuguseid trihhodüsplaasiaid: bambusetaolised juuksed, sõlmeline rabedus, juuste kortikaalse kihi razvorocheniya. Küüneplaadid muutuvad kuivaks, rabedaks, karedaks, põikivöötmega, deformeeruvad, võib areneda onühhogrüfoos (linnuküüne meenutavad küüned). Hüperkeratoosi piirkondades väheneb rasv ja higistamine; dermograafism ja lihaste-juuste refleks on halvasti väljendunud või mitte. Mõnikord sügelus, külmavärinad.

Tavaline I. kestab kogu elu, patsiendi seisund halveneb talvel ja mõnevõrra paraneb suvel. Wedge, I. ilmingud nõrgenevad mõnevõrra puberteedieas ja täiskasvanueas. Patsientide üldine seisund reeglina ei kannata. Tavalist I. kombineeritakse sageli allergilise päritoluga haigustega - neurodermatiit, ekseem, bronhiaalastma, vasomotoorne riniit, samuti psoriaas, püoderma, krüptorhidism jne.

Sõltuvalt kaalude moodustumise tüübist ja astmest on järgmine kiil, võimalused tavaliste I. perifollikulaarselt paiknevate väikeste pityriaasi skaalade jaoks. Kui paned spaatli või küünega nahale, ilmub valge jahusarnase koorimise triip. Nahk on kergesti ärrituv, eriti seebiga pestes, ja on altid ekseemile; b) I. lihtne - seda iseloomustavad hallikasvalge värvusega väikesed soomused, mille keskosa on tihedalt naha külge kinnitatud, naha sarvkiht meenutab pragunenud pärgamenti; c) I. hiilgav - erineb kaalude läbipaistvuse ja helluse poolest, mis asuvad mosaiigi kujul, Ch. arr. jäsemetel; d) I. valge - seda iseloomustavad valged soomused, jättes mulje, et nahk on jahuga üle puistatud; e) bulloosne I. - haruldane ebatüüpiline sort, mida kirjeldab Siemens (H. W. Siemens, 1937), mida iseloomustab seroosse sisuga villide ilmumine ihtüoosi naha muutuste taustal; f) lokaliseeritud I. täheldatakse harva - kahjustatud nahapiirkond; võimalikud on ülemineku- ja segaversioonid.

Ihtüoos X-seotud retsessiivne

Ichthyosis X-seotud retsessiivne isoleeritakse iseseisva vormina tavalisest I. kasutades Cockayne'i geneetilisi uuringuid (E. A. Cockayne, 1933). Wedge ja gistol, selle vormi I. tunnused, kirjeldasid selgelt Wells (1965), Kerr (1966), Kuokkanen (K. Kuokkanen, 1969) jt .. Ainult mehed on haiged; naised (heterosügootid) annavad mutantse geeni edasi oma poegadele; haigus on väga haruldane.

Patoloogia: proliferatiivne hüperkeratoos (hüperkeratoos koos granuloosiga), väike fokaalne acanthosis (vt), pärisnaha papillide hüpertroofia, perivaskulaarsed lümfotsüütilised infiltraadid. Dermis on rasunäärmete arv normaalne, higi on vähenenud. Elektronmikroskoopias suureneb normaalse struktuuriga keratohüaliiniterade arv. Nahakaaludes vähenes seriin.

Kliiniline pilt... Haigus avaldub sündides või paar nädalat pärast sündi. Patoolis hõlmab protsess kogu nahka, 30% juhtudest, sealhulgas voldid. Peopesad ja tallad ei ole tavaliselt mõjutatud. Lastel hõlmab protsess peanahka, nägu, kaela; vanusega patol muutused näidatud kohtades nõrgenevad, kuid muutused nahal kõhul, rinnal, jäsemetel intensiivistuvad. Kaalud on tavaliselt suured ja tumedad. Hüperkeratoos on eriti intensiivne ekstensori piirkonnas, jäsemete pindadel, küünarnukkidel ja põlvedel (trükkimine. Joon. 4-6).

Arvatakse, et kliiniliselt avaldub see I. vorm tavaliselt musta I. kujul, mida iseloomustab nahale tihedalt istuv kaalude pruunikasmust värv, mis sarnaneb kilpidega; serpentiin I., mida iseloomustavad paksud tumedad soomused (plaadid), arvukad väikesed praod sarvkihis ja suured - kuni 1 cm määrdunud halli või pruuni värvi kilbid, mis muudab naha mao sarnaseks; sarvjas I. - nahk meenutab sisaliku kesta. Mõnel juhul võivad nahakahjustused sarnaneda tavalise I. Sageli täheldatakse juuste düstroofiat; iseloomulik katarakti areng; mõnikord täheldatakse vaimset alaarengut, epilepsiat, hüpogonadismi, skeleti kõrvalekaldeid.

Loote ihtüoos

Loote ihtüoos (sünonüüm: harlequin fetus, kolloidne loode, pahaloomuline keratoom) areneb 4-5 kuu jooksul. Rasedus. Autosomaalne retsessiivne pärand.

Patohistoloogia- proliferatiivne hüperkeratoos, akantoos, lümfotsüütide infiltraadid papillaarses dermises.

Kliiniline pilt. Vastsündinu nahk on kaetud sarvkestaga, mis koosneb paksudest hall-mustadest sarvkestadest, paksusega kuni 1 cm, sile või sakiline, eraldatud soonte ja pragudega. Huuled on passiivsed, lapse suu on venitatud või nii järsult kitsendatud, et see on sondi poolt vaevu läbitav. Nina ja kõrvad on deformeerunud, silmalaud on keerdunud. Jäsemed on koledad (lampjalgsus, lampjalgsus, kontraktuurid), juuksed ja küüned puuduvad või on düstroofsed. Rasedatel on sageli enneaegne sünnitus; I. -ga lapsed võivad sündida surnult, samas kui enamik neist lastest sureb mõni tund või päev pärast sündi sekundaarse infektsiooni, hingamispuudulikkuse, südame- ja neerupuudulikkus, elundite ja süsteemide alaväärsus.

Ichthyosiform kaasasündinud erütroderma

Ichthyosiform kaasasündinud erütroderma (sünonüüm: Broca kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma, Vidali üldine hüperepidermotroofia, Unna kaasasündinud hüperkeratoos, ihtüosiformse üldise hüperkeratoos või üldine Darrieus, kaasasündinud punane kaasasündinud Rile'i keratoos) kliiniliselt jagatud kahte tüüpi - mitte -bulloosne ja bulloosne. Paljud autorid peavad mitte-bulloosset sorti identseks lamell-I-ga, bulloosset sorti nimetavad kaasaegsed autorid sageli epidermolüütiliseks hüperkeratoosiks või ihtüoosiks.

Lamellne ihtüoos

Ichthyosis lamellar on kirjeldanud Seligmann (E. Seligmann, 1841) mõiste all "vastsündinute epidermise desquamation", nimetuse "lamellaarne ihtüoos" võtsid kasutusele Grass ja Torok (I. Grass, L. Torok, 1895). Autosomaalne retsessiivne pärand.

Patoloogia: proliferatiivne hüperkeratoos, mõnikord parakeratoos (vt.), mõõdukas akantoos, dermise papillide hüpertroofia, rasunäärmete ja higinäärmete arvu suurenemine, perivaskulaarsed infiltraadid. Elektronmikroskoopiline uurimine - keratinosoomide arvu suurenemine torkiva kihi ülemises osas, halvasti kontuuritud tonofibrillid, suured keratohüaliini graanulid; epidermis suureneb tsementeeriv rakkudevaheline aine, granuleeritud kihis suur hulk mitokondreid. Histokeemilised uuringud näitasid oksüdatiivsete ensüümide (happelise fosfataasi) sisalduse suurenemist epidermis.

Kliiniline pilt. Haigus avaldub sündides näol nn. kolloidne loode. Reed (W. Reed, 1972) jt väidavad, et kolloidne loode võib olla mitte ainult lamell-I, vaid ka epidermolüütilise I., samuti X-kromosoomiga seotud I. ilming, Sjogren-Larssoni sündroom, jne Nahk sündides, on laps täielikult kaetud õhukese kuiva kollakaspruunika kilega, mis meenutab kollodeerimist. Mõnel juhul muutub see film teatud aja jooksul eksisteerides suurteks kaaludeks (vastsündinute lamellkoorimine) ja kaob imikueas täielikult; nahk jääb terveks eluks normaalseks. Enamasti jäävad kilest tekkinud soomused kogu eluks, nende all olev nahk on erkpunane (erütroderma) - tegelikult lamell I. (trükk. Joon. 7-10), kiil, mille pilt langeb kokku kirjeldatud varem mitte bulloosset tüüpi ihtüosiformset erütrodermiat. Mõned autorid seavad aga kahtluse alla nende täieliku identiteedi.

Nahakahjustus on pidev ja naha muutus voldides on sageli rohkem väljendunud. Näonahk on punane, pingul, kooriv, karvane osa pea on kaetud rohkete soomustega. Täheldatakse liigset higistamist. Juuksed ja küüned kasvavad tavaliselt kiiresti (hüperdermotroofia), küüneplaadid on deformeerunud, paksenenud, areneb subunguaalne keratoos, samuti peopesade ja tallade keratoos (trükkimine. Joon. 11 ja 12). Kirjeldatakse täieliku alopeetsia juhtumeid (vt.). Vanusega väheneb erütroderma ja suureneb hüperkeratoos. Iseloomulik silmalaugude kaasasündinud kahepoolne pööramine (vt), mis on üks diagnostilisi märke, kaasneb rummiga sageli keratiit (vt), lagoftalmos (vt), valgusfoobia (vt). Mõnikord esineb hammaste kõrvalekaldeid, vaimne alaareng.

Epidermolüütiline ihtüoos

Epidermolüütiline ihtüoos (sünonüüm: bullosa kaasasündinud Broca erütroderma, universaalne kaasasündinud akantookeratolüüs Nikolsky, kaasasündinud epidermolüüs, ihtüosiformne, epidermolüütiline hüperkeratoos) on pärilik autosoomiliselt domineerivalt.

Patohistoloogia. Sarvkiht on paksenenud, sellega kaasnevad parakeratoosi, granuloosi, akantoosi piirkonnad, düskeratoosi tunnused - ümarad kehad ja terad (vt. Diskeratoos). Ogajas kihis - rakkudevaheline ödeem, keskmises ja ülemises osas sisaldavad ogarakud väikesi ja suuri basofiilseid graanuleid ja piknootilisi tuumasid, rakkude piirid on ebaselged. Dermi papillid on hüpertrofeerunud. Dermise ülemises kihis on väljendunud põletikuline infiltraat. Elektronmikroskoopia sarvkihis näitas korneotsüütide vertikaalset orientatsiooni ja rakkude mittetäieliku keratiniseerumise märke, granuleeritud kihis - suur hulk suuri rakke, millel oli basofiilset keratohüaliini sisaldavate tuumade ümber väljendunud areola. Torkivas kihis suureneb tonofibrillide, ribosoomide, mitokondrite moodustumine. Tonofibrillid laiade kiudude, tükkide, perinukleaarsete kogunemiste kujul. Desmosoomide struktuur ei ole häiritud, desmosoom-tonofibriili kompleksi häireid ei tuvastata, erinevalt teistest akantolüütilistest dermatoosidest (pemphigus vulgaris, Guzhero-Haley-Haley tõbi, Darrieuse tõbi).

Kliiniline pilt. Haigus avaldub alates sünnist. Vastsündinu erkpunasel nahal on erineva suurusega mullid, millel on lõtv kate, Nikolski positiivne sümptom (vt Pemphigus), ektropiooni ei täheldata. Tavaliselt 3-4 aasta vanuseks väheneb mullide arv järsult, andes teed suurenenud hüperkeratoosile lahtiste sarvjaste kihtide kujul, mis paiknevad peamiselt suurtes voldides, kaelal, käte ja jalgade tagaküljel. Nahk on kuiv, kuid elastne. Suu, neelu limaskestal võib esineda leukoplaakiat (vt), kirjeldatakse luude deformatsioone. Higistamine väheneb. Rasketel juhtudel on ville nii palju, et laps tundub kõrvetatud; mõne päeva pärast, sageli koos purpuri väljanägemisega (vt.), tekib surm. Kirjeldatakse ka lokaliseeritud vorme - piiratud nahakahjustuste (rind, kael, käsivarred) kujul.

Ihtüoos, ühepoolne

Ühepoolne ihtüoos (sünonüüm: ühepoolne ihtüosiformne erütroderma Rossman). Pärandi tüüp on teadmata.

Patoloogia: proliferatiivne hüperkeratoos, mõõdukas akantoos, perivaskulaarsed põletikulised infiltraadid papillaarses dermises.

Kliiniline pilt. Patol, protsess erüteemi kujul koos progresseeruva hüperkeratoosiga haarab poole näost, pagasiruumist, ülajäsemest samal küljel; tavaliselt kombineerituna luude deformatsioonidega (algelised jäsemed) ja tsüstiliste muutustega neerudes nahakahjustuse küljel, samuti elektroentsefalograafia abil avastatud ajuhäiretega.

Ihtüoosi lineaarne ümbrik

Ihtüoosi lineaarset ümbrikku (sünonüüm: kaasasündinud rände düskeratoos) kirjeldab Komel (M. Cornel, 1949). Mõned autorid peavad seda haigust kaasasündinud ihtüosiformse erütroderma variandiks, teised viitavad sellele, et see on varieeruva erütrokeratoderma või ekseemiidi variant. Pärandi tüüp on autosomaalne retsessiivne.

Patoloogia: fokaalne parakeratoos ja granuloos, põsekoopa õõnsused, mõõdukas acanthosis, kerge nahaturse koos lümfohistiotsüütilise infiltratsiooniga anumate ümber.

Kliiniline pilt. Haigus esineb esimestel elupäevadel. Lööve on tavaliselt lokaliseeritud tüvel, jäsemete paindepinnal ja koosneb lineaarselt paiknevatest erüteemi polütsüklilistest või rõngakujulistest piirkondadest, sageli hallika varjundiga, ümbritsetud kergelt tõusnud, kergelt roosast harjast, millel on lamellkoor ja mõnikord väike väikeste, kiiresti kahanevate vesiikulite arv. Kalduvus piirjoonte varieeruvusele tekitab mulje kahjustuste suurenemisest ja lähendab seda vormi arvatavale muutuvale erütrokeratodermale (vt Keratoosid). Küünarnukkide ja popliteaalsete õõnsuste nahk on paksenenud, jäme (samblik). Peanahal, peenelt lamellkoorimine, muutuvad juuksed sageli pili torti (vt Juuksed, tabel), palmar-plantaarne hüperhidroos (vt). Spontaanseid remissioone esineb perioodiliselt. Mõnel juhul võib universaalse erütroderma (vt), temperatuuri reaktsiooni ja patsiendi üldise seisundi halvenemisega kaasneda järsk ägenemine, kuid tavaliselt üldine seisund ei ole häiritud, mõnikord on kahjustustes kerge põletustunne. Võib -olla on lapse vaimse arengu mahajäämus.

Ogane ihtüoos

Ogane ihtüoos on haruldane I. vorm, päritud autosomaalselt domineerivalt. Mõistet "ogaline ihtüoos" on kasutatud juba aastaid erinevate verrukulaarsete akulaarsete lineaarsete moodustiste nimetusena ning seetõttu kasutati sünonüümidena termineid "epidermise nevus", "bulloosne ihtüosiformne hüperkeratoos" jt, mis tekitas terminoloogias segadust. Seda seletatakse kiiluga, autosomaalse domineeriva haiguse sarnasusega verrulise epidermise (tüügas) nevusiga.

Patoloogia: hüperkeratoos, granuloos, teralise kihi desorganiseerumine ja spetsiifiliste graanulite ja torkivate kihtide rakkude vakuoliseerimine rakusisese ja -vahelise ödeemi, acanthosis, papillomatosis tõttu.

Kliiniline pilt. Sündides ilmneb ainult väljendunud erüteem (ilma koorimise ja villideta). Mõne nädala jooksul muutub erüteem kahvatuks, ilmub hajuv ketendus, millele järgneb massiivsete tüügaste sarvjaste kihtide teke teravate okkade ja nõelte kujul, mis ulatuvad 5-10 mm nahapinnast kõrgemale. Sarvede täiustatud aladel on S- ja V-kujuline lineaarne kuju, määrdunud hall või pruun-must värv. Küüneplaate saab paksendada, kuni onühhogrüfoosini (vt. Küüned). Mõnikord on see I. vorm poistel kombineeritud vaimse alaarenguga (imbecility) ja epilepsiaga.

Eristage verroosse nevusega histoolide, piltide põhjal.

Ihtüoosseid nahamuutusi (nn omandatud I.) võib täheldada A-vitamiini, vananemise (seniilne I.), Hodgkini tõve, Downi tõve, toksidermia, seenmükoosi, pidalitõve, kilpnäärme alatalitluse, siseorganite vähi jt korral. Hüperkeratoos on tavaliselt nõrk, kseroosi tüübi järgi (vt.).

1906. aastal kirjeldas T. Toyama omandatud ihtüosiformse oleku erivormi "Pityriasis circinata", mille etioloogia ja patogenees on ebaselged; hiljem hakati seda haigust nimetama "kettakujuliseks ihtüoosiks". Haigust täheldatakse Jaapanis, Lõuna-Aafrika ja jne.

Patoloogia: hüperkeratoos, acanthosis, granuleeritud elevant veidi suurenenud, parakeratoos. pärisnahas on väike põletikuline infiltraat.

Kliiniliselt avaldub lapsepõlves kareduse, jäsemete sirutuspindade naha kuivuse, pagasiruumi kujul; pea, nägu, suguelundid, limaskestad, peopesad ja tallad, küüneplaadid ei ole mõjutatud. Tulevikus tekivad kahjustustele ümarad või ovaalsed karmid pruunid laigud, mille arv võib olla erinev. Kursus on krooniline, spontaanse remissiooniga, sagedamini suvel.

Diagnoos on tavaliselt lihtne; konkreetse vormi And diagnoos tehakse kiilu, sümptomatoloogia ja gistoolide tunnuste, piltide ning etioloogia ja päranditüübi tuvastamise põhjal.

Diferentsiaaldiagnostika Ja. Ja muud keratoosi vormid - vt. Keratoosid, tabel.

Ravi

Määrake retinool (A -vitamiin) sees suurtes annustes (kuni 30 tilka 2 korda päevas), korrates kursusi pikka aega; intramuskulaarseks süstimiseks või Aevita kapsli sisse. Paljud autorid on kirjeldanud head toimet laste ravimisel retinoehappega (25 mg päevas) 25 päeva jooksul koos järgneva annuse vähendamisega. Samuti määravad nad püridoksiini (vitamiin B 6), tsüanokobalamiini (vitamiin B 12), hemoteraapiat, rauda ja arseenipreparaate. Rasketel juhtudel lamell- ja epidermolüütiline I. - suukaudsed kortikosteroidravimid. Samuti on näidatud UFO, merevannid, soojad vannid (t ° 38 °), millele on lisatud naatriumboraati, naatriumvesinikkarbonaati, tärklist, mere- ja lauasoola (100-200 g vanni kohta). Väliselt - A -vitamiini kontsentraadiga koor, 10% naatriumkloriidi, 10-20% karbamiidi, 2% salitsüülkreemi, searasva, muude rasvaste kreemidega koor. Spaaprotseduur Pjatigorskis, Sotši-Matsestas jt, kasutades süsinikdioksiidivanne, heliothalassoteraapiat.

Prognoos

Prognoos sõltub vormist I. Tavalise, lamellse, X-lüliga I., nõelaga I., painutades ümber I., on prognoos tavaliselt eluks soodne. Dispensatsiooniline vaatlus, ennetavad ravikuurid sügis-talvisel perioodil koos vitamiinide kompleksiga koos ultraviolettkiirgusega aitavad hoida patsientide nahka suhteliselt tervislikus seisundis.

Kaasasündinud I., epidermolüütilise I., pärilike sündroomide korral on elutähtsate elundite ja süsteemide arengu halvenemise tõttu võimalikud surmavad tagajärjed.

Bibliograafia: Kryazheva SS, Vedrova IN ja Eletskiy A. Yu. Ihtüoosi, Vestni, dermise ja veenide erinevate vormide kliinilised ja geneetilised tunnused., Nr 9, lk. 17, 1977; Kuklin V.T., Galchenko L.I. ja Lombenko Yu.N. Lipiidide imendumise määramine läbi seedetrakti ihtüoosiga patsientidel, ibid., nr 10, lk. 53, 1977; Pototsky I. I. Hüperkeratoos, Kiiev, 1977, bibliograaf; Suvorov KN ja Antoniev AA Pärilikud dermatoosid, M., 1977, bibliograaf; Brocq L. Erythrodermia congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie, Ann. Derm. Sypb. (Pariis), t. 3, lk. 1, 1902; Gullen S. I. a. o. Kaasasündinud ühepoolne ich-türosiformne erütroderma, Arch. Derm. (Chicago), v. 99, lk. 724, 1969; Nebe H.u. Schwarz R. Erfahrungen mit der Vitamin-A-Saiire-Behandlung der ichthyosis congenitalarvata und der Erythrodermie ichthyosiforme congenitale, Derm. Mschr., Bd 160, S. 219, 1974; Netherton E. W. Unikaalne juhtum trichorrhexis nodosa- "bambuskarvadest", Arch. Derm. (Chicago), v. 78, lk. 483, 1958, bibliograaf; Radhakrishnamurthy K. a. Ratnakumari C. Pityriasis rotunda, diskoidne ihtüoos, India J. Derm. Venerol, V. 39, lk. 167, 1973; Rud E. Infantilismi juhtum koos tetania, epilepsia, polüneuriidi, ihtüoosi ja kahjuliku aneemiaga, Hospitalstidende, v. 70, lk. 525, 1927; Wells R. S. a. Kerr S.V. Ihtüoosi geneetiline klassifikatsioon, Arch. Derm. (Chicago), v. 92, lk. 1, 1965.

S. S. Kryazheva.