Lennox-Gastaut' sündroomiga (SLH) patsientidel algab epilepsia kõige sagedamini esimese kuni seitsmenda eluaasta vahel ja avaldub tooniliste, atooniliste ja müoklooniliste krampidena, mis põhjustavad mitut kukkumist ja ebatüüpilisi absansse; interiktaalne EEG näitab kahepoolset, kuigi mitte. tingimata sümmeetriline, aeglane (<2,5 Гц) активность пик-волна.

Lennox-Gastaut' sündroomi raamistikku mõistavad erinevad teadlased erinevalt, erinevaid kriteeriume kasutatakse nii sündroomi defineerimiseks kui ka eristamiseks sellistest lähedalt seotud sündroomidest nagu müoklooniline epilepsia (sündroomi nosoloogia probleemide aruteluks, vt Aicardi ja Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).

Praegu on enamik teadlasi omaks võtnud Beaumanoiri ja kolleegide pakutud definitsiooni (Beaumanoir ja Dravet, 1992; Beaumanoir ja Blume, 2005), s.o. sündroom, millel on mitut tüüpi krambid, aeglaste tipplainekomplekside, naelu ja naelu sagedusega 10-20 Hz une ajal, kõige sagedamini koos vaimse alaarenguga.

Krambid Lennox-Gastaut' sündroomi korral hõlmavad "tuumakrampe" (müoatoonilised ja toonilised, ebatüüpilised absansid ja mittekonvulsiivse epileptilise seisundi episoodid), millega võivad kaasneda ka vähem iseloomulikud krambid, nagu toonilis-kloonilised, osalised või ühepoolsed krambid. .

Toonilised krambid esinevad 55-92% juhtudest. Kliiniliselt väljenduvad need keha, peamiselt teljelihaste ja proksimaalsete jäsemete lihaste jäikuses; kehatüve, ala- ja ülemiste jäsemete pikendamine on tavalisem kui paindumine. Need võivad piirduda kehatüve ja kaela lihastega, avanedes sageli apnoega.

Mõnikord ilmnevad need ainult silmade avamise ja nõrkade "venitusliigutuste" kaudu. Kestus ei ületa 30 sekundit, sageli mitte rohkem kui 10 sekundit. Isegi nendel juhtudel on kontraktsioon selgelt tooniline, mis väljendub kliiniliselt pikaajalise lihaskontraktsiooni ja lihaste aktiivsuse tõttu elektromüograafial (Aicardi ja Levy Gomes, 1988). Ictal EEG näitab kiire aktiivsuse üldistatud tühjenemist (> 10 Hz) suureneva või suure amplituudiga (Beaumanoir ja Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir ja Blume, 2005), millele mõnikord järgneb mitu piielaine kompleksi. Aeglase laine une faasis registreeritakse samad lühiajalised väljavoolud ilma kliiniliste ilminguteta.

Toonilised krambid esinevad sageli öösel, kuid nende ilmingud võivad olla nii kerged, et neid ei märgata (Aicardi ja Levy Gomes, 1988; Yaqub, 1993; Beaumanoir ja Blume 2005).

a) Atoonilised krambid esinevad 26-56% Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidest. Need on äkiline lihaste lõdvestumine ja nende laste kukkumiste sagedane põhjus, kuigi toonilised ja müokloonilised rünnakud võivad samuti põhjustada kukkumisi. Need on tõsine praktiline probleem, põhjustades sageli vigastusi, mida ei saa kiivri kandmisega ära hoida. Kukkumiste mehhanism, kui tüpograafilist salvestamist pole võimalik teha, on sageli ebaselge ja sellistel juhtudel on parem eelistada ebamäärast terminit astaatiline krambid.

Enamik atoonilisi krampe tekib teadvusekaotusega ja pole täiesti selge, kas need on eranditult atoonilised või kaasnevad toonilised nähtused. Enamasti tuvastatakse samad EEG muutused, mis toonikhoogude korral. Selle poolest erinevad nad müokloonilis-astaatiliste epilepsiate korral täheldatud naturaallaine aktiivsuse puhangutega seotud puhtalt atoonilistest krampidest (Oguni et al., 1993, 1996, 2001a).

b) Tõelised müokloonilised krambid võib tekkida ligi 28% juhtudest, nendega kaasnevad ka kukkumised. Krambihoogude tüüp sõltub Lennox-Gastaut' sündroomi alguse vanusest. Varajase algusega juhtudel on ülekaalus toonilised krambid, samas kui müokloonilised krambid ja absansid on sagedamini hilise algusega (Chevrie ja Aicardi, 1972, 1996).

v) Ebatüüpilised puudumised esineb 17-60% patsientidest. Kuigi nende algus ja lõpp võivad olla vägivaldsemad kui tüüpilistel puudumistel, näitavad nad samasugust taju ja reageerimisvõime kaotust väljendamata motoorse komponendiga (tuimus, hüpotensioon, lihtsad automatismid) ning nende diagnoos sõltub kliinilisest kontekstist ja kaasnevast EEG-st. muutused.... Mõnikord tekivad krambi ajal aeglased piielaine kompleksid, mida on raske interiktaalsetest naaskelainetest eristada, kuid sagedamini tuvastatakse kiireid tühjenemisi, samamoodi nagu toonikhoogude puhul.

d) episoodid on tavalised mittekonvulsiivne ninaverejooks(Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), mis võib kesta päevi või isegi nädalaid. Need võivad põhjustada muutusi paranemis- ja halvenemisperioodides koos oluliste muutustega patsiendi reaktsiooniajas ja vaimses aktiivsuses. Kõige tavalisemat tüüpi iseloomustavad vahelduvad toonilised rünnakud ja ebaühtlase käitumise episoodid, sageli koos näo ja ülajäsemete lihaste muutuvate müoklooniliste kontraktsioonidega, mis kestavad mitmest tunnist nädalani (Arzimanoglou et al., 2004).

Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientide interiktaalne EEG näitab hajutatud aeglase naellaine mustrit koos aeglaste kärbitud tippudega, millele järgnevad ebaregulaarsed, erineva amplituudiga aeglased lained sagedusega 1–2 Hz, millega tavaliselt kaasneb aeglane, ebaühtlane taustaaktiivsus. Need EEG ilmingud võivad olla asümmeetrilised ja nendega kaasnevad sageli ilmsed kliinilised ilmingud... Nad reageerivad hüperventilatsioonile või fotostimulatsioonile vähe või üldse mitte, kuid neid aktiveerivad uinakud ja aeglane uni (Aicardi ja Levy Gomes, 1988).

Teistes faasides peale REM-une on iseloomulikud mitu sekundit kestvad rütmid sagedusega 10-20 Hz, mis võivad peegeldada subkliinilisi või minimaalselt väljendunud toonilisi krampe. Samas faasis tekivad aeglaste nael-laine komplekside asemel sageli polüspike-laine kompleksid.

e) Vaimne alaareng enne krambihoogude algust esineb 20–60% juhtudest (Arzimanoglou et al., 2006). Patsientide arv, kellel tekib aja jooksul vaimne alaareng, suureneb viis aastat pärast haiguse algust 90%-ni (Chevrie, Aicardi 1972). Mõnel patsiendil on selge oskuste kaotus. Sageli esinevad psühhootilised sümptomid.

e) Lennox-Gastaut' sündroomi etioloogia heterogeenne. Ajukahjustusel on oluline roll, samas kui geneetilisi tegureid peetakse vähem oluliseks. Kuni kaks kolmandikku haigusjuhtudest võib olla tingitud tuvastatavatest ajuhäiretest või tekkida patsientidel, kellel on anamneesis arengupeetus; viimasel juhul peetakse neid sümptomaatiliseks. Märkimisväärne osa Lennox-Gastaut' sündroomi juhtudest areneb pärast infantiilseid spasme, järkjärgulise üleminekuga ja on põhjustatud samadest ajukahjustustest nagu infantiilsed spasmid.

Siiski on Lennox-Gastaut' sündroomi aju väärarengud vähem levinud ning Lennox-Gastaut' sündroom on Aicardi sündroomi ja lissentsefaalia korral äärmiselt haruldane. Sageli esineb ajukoore arengus fokaalseid või multifokaalseid anomaaliaid, on täheldatud lindi heterotoopia ja kahepoolse perisylvi sündroomi juhtumeid. Haiguse põhjuseks võivad olla tuberoosskleroos ja haruldasemad neurokutaansed sündroomid, nagu lineaarne rasunevus ja Ito hüpomelanoos (juhtumid isiklikust praktikast). Harvad on ka omandatud hävitavad kahjustused. Ainevahetushäired on äärmiselt haruldased, kuigi on kirjeldatud Lennox-Gastaut' sündroomi Lee entsefalomülopaatia korral (Matsuishi et al., 1985). Harva esineb Lennox-Gastaut' sündroomi juhtumeid, mis tekkisid sekundaarselt ajukasvajate taustal (Honda et al., 1985).

Mõnel juhul pole haiguse ilmset põhjust, neid peetakse krüptogeenseteks. Lennox-Gastaut' sündroomi esinemissageduse tõttu ühepoolsete kahjustustega patsientidel on püütud teha vahet "tõeliste" Lennox-Gastaut' sündroomide ja kahepoolse sekundaarse sünkroniseerimise juhtude vahel (Gastaut ja Zifkin, 1988). Tegelikult vastavad sekundaarse kahepoolse sünkroonimise juhtumid Lennox-Gastaut' sündroomi tavalistele diagnostilistele kriteeriumidele, kuigi nende isoleerimine võib olla abiks võimaluse osas. kirurgiline ravi... PET-ga on tuvastatud mitmeid metaboolseid mustreid (fokaalne, multifokaalne või difuusne), mis võivad vastata erinevatele haiguse arengu mehhanismidele (Chugani et al., 1987; Iinuma jt, 1987; Theodore et al., 1987). Nende praktiline tähtsus jääb ebaselgeks, kuna Lennox-Gastaut' sündroomi diagnoosimise kriteeriumid on uuringuti erinevad.

g) Lennox-Gastaut' sündroomi diagnostika selgete kriteeriumide kasutamisel pole see keeruline. aga diferentsiaaldiagnostika SLH koos teiste kukkumissündroomidega võib olla problemaatiline (arutelu jaoks vt Aicardi, 1996), eriti varajased staadiumid haigused või juhtudel, kui toonilised krambid ikka veel puuduvad (Arzimanoglou et al., 2004). Harvad "ebatüüpilise lapseea healoomulise epilepsia" (Aicardi ja Levy Gomes, 1992) või pseudo-Lennoxi sündroomi (Hahn, 2000) juhud, mille korral korduvad kukkumised ja hajus paroksüsmaalne EEG aktiivsus une ajal võivad viidata Lennox-Gastaut' sündroomile.

Nende haiguste juhtumid võivad olla suhteliselt healoomulised ja nende õige diagnoosimine on hädavajalik.

h) Lennox-Gastaut' sündroomi prognoos ebasoodne (Arzimanoglou, 2003). Ligikaudu 80% patsientidest jätkuvad krambihood ning olenevalt nende epilepsiahoogude iseloomust ja vaimsest halvenemisest on vähesed iseseisvaks eluks võimelised. Tulemus on eriti halb patsientidel, kellel on ajukahjustus, varane haigus alguse saanud või varasemad infantiilsed spasmid ja krambieelse vaimne alaareng. Normaalne tase vaimne areng on säilinud vähem kui 10% patsientidest. Tundub, et neid juhtumeid on raske eristada ebasoodsama tulemusega juhtudest, kuigi haiguse hiline algus, positiivne reaktsioon hüperventilatsioonile ja tipplainekomplekside suurem sagedus sagedusega 3 Hz omavad teatud prognostilist tähtsust.

Selliste tunnustega juhtumeid tähistatakse terminiga "keskmine petit mal", kuid selle alarühma jaotus on vastuoluline, kuna diagnostilised kriteeriumid jäävad samaks, mis Lennox-Gastaut' sündroomi puhul üldiselt. Tüüpilistel juhtudel muutub kliiniline pilt vanusega. 15-20. eluaastaks krampide üldine sagedus tavaliselt väheneb. Ebatüüpilised absansid ja langushood muutuvad harvaks, kuid kõik muud tüüpi krambid püsivad, sealhulgas toonilised krambid une ajal. Tõenäoliselt märkavad vanemate laste vanemad une ajal toonilisi krampe harvemini (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir ja Blume, 2005).

i) Lennox-Gastaut' sündroomile on raske reageerida ravi... Kaasaegsetest epilepsiavastastest ravimitest on naatriumvalproaadi ja bensodiasepiinide kombinatsioonid osutunud ebaefektiivseks, kuid siiski tasub proovida neid ravimeid üksikutele patsientidele välja kirjutada. Mõned arstid teatavad, et karbamasepiin on tõhus osaliste ja tooniliste krambihoogude korral, kuid sellel ei ole mingit mõju või see isegi halvendab muud tüüpi krampe. Kuna vigabatriini puudub koostoime teiste epilepsiavastaste ravimitega, on vigabatriini kasutatud mõningase eduga, eriti Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidel, kellel on fokaalsed krambid kombineeritud selle sündroomi tuumahoogudega. On teatatud lamotrigiini efektiivsusest (Motte et al., 1997), eriti atooniliste krambihoogude korral; võib-olla see parim viis praegu, eriti kombinatsioonis naatriumvalproaadiga.

Felbamaat, mida kasutatakse vastavalt kehtivatele juhistele ja pideva järelevalve all, on sageli tõhus vaatamata võimalikule toksilisusele (Pellock et al., 2006). On teatatud, et topiramaat on mõnel juhul efektiivne (Sachedo et al., 1999). Huvitaval kombel on sageli vaja kombinatsiooni, kuna üksikud ravimid on efektiivsed ainult teatud tüüpi krampide korral. Enamik raviskeeme põhinevad kliiniline kogemus või kontrollimata uuringute andmed ja ainult mõned neist, sealhulgas ravi felbamaadi, topiramaadi ja lamotrigiiniga, põhinevad kontrollitud uuringutel (Glauser, Morita 2001; Hancock, Cross 2003). Vaja on usaldusväärset teavet AED koostoime kohta; neid lapsi ravib epilepsiale spetsialiseerunud pediaatriline neuroloog tavaliselt tõhusamalt. Hiljutises Cochrane'i ülevaates (Hancock, Cross, 2003) jõuti samuti järeldusele, et Lennox-Gastaut' sündroomi optimaalset ravi ei ole veel leitud ja ükski uuring ei ole tõestanud, et ükski ravim on väga tõhus. Kuni edasiste uuringute läbiviimiseni on arstid sunnitud jätkama ravi määramist igale patsiendile individuaalselt, korreleerides paranemise võimaluse võimalike kõrvaltoimete riskiga.

Kuna ravimteraapia on sageli ebaefektiivne, tasub proovida teisi ravimeetodeid. Ketogeensel dieedil on hea lühiajaline toime (Kinsman et al., 1992), hoolimata praktilistest raskustest ja kõrvalmõjudest, mis on põhjustatud selle isuäratusest. Kinsman ja tema kolleegid suutsid aga ravi pikendada kuni aasta või kahe võrra, võimaldades pooltel patsientidest krampe kontrolli all hoida. Huvitav on see, et nende väide, et kahe aasta pärast saab dieedi tühistada, põhjustamata krambihoogude kordumist. Steroide kasutatakse peamiselt erakorraline abi patsiendile epilepsia väljendunud aktiivsuse või seisundiga perioodil. Tehti ettepanek intravenoosne manustamine immunoglobuliinid, kuid seda meetodit ei ole korralikult testitud.

Türeotropiini vabastavat hormooni (Matsumoto et al., 1987) on kasutatud peamiselt Jaapanis. Vagusnärvi stimulatsioon võib olla ka alternatiivne ravi. mõnel juhul kortikaalse düsplaasia korral kasutatakse kirurgilist resektsiooni. Aeg-ajalt võidakse teha kallosotoomia, et kontrollida kukkumishoogusid, mis on kõige invaliidistavamad krambid.

Lennox-Gastaut' sündroom on haruldane ja raske epilepsia vorm, mis algab aastal lapsepõlves... Seda vaevust põdevatel lastel esinevad krambid sagedamini ning esinevad erinevad sümptomid ja erinevad tüübid krambid.

Seda tüüpi epilepsiat on raske ravida, kuid teadlased töötavad pidevalt välja uusi ravimeetodeid.

Krambid Lennox-Gastaut' sündroomi korral algavad tavaliselt 2–6-aastaselt. Nendel lastel on õpiraskused, samuti arengupeetus (hakavad hilja istuma, roomama, kõndima), mis võib olla mõõdukast kuni raskeni. Lisaks on täheldatud käitumishäireid.

Iga laps - individuaalne areng, ja Lennox-Gastaut' sündroomiga lapse käitumist on võimatu ennustada. Kui enamikul lastel on sagedased epilepsiahood ja õpiraskused, siis mõnel juhul on teraapia efektiivne ja hoogude arv väheneb.

Teistel võivad esineda sagedased krambid ja muud epilepsia ilmingud koos mõtlemishäirete, arengupeetuse ja käitumishäiretega ning nad vajavad abi oma igapäevatoimingutes. Mõned lastevanemad leiavad, et nn ketogeenne dieet aitab neid.

Lennox-Gastaut' sündroomi põhjused

Seda tüüpi epilepsia täpne põhjus pole praegu teada. Mõnel juhul võib kaaluda riskitegureid:

• Loote hüpoksia raseduse ajal
• Rasked ajukahjustused raseduse ja sünnituse ajal, näiteks enneaegne sünnitus või madal sünnikaal.
• Nakkuslikud ajukahjustused (entsefaliit, meningiit, punetised)
• Imikueas algavad krambid (infantiilne või Westi sündroom)
• Selline haigus nagu kortikaalne düsplaasia
• Tuberoosne skleroos.

Lennox-Gastaut' sündroomi ilmingud

Seda epilepsiavormi põdevatel lastel esinevad sageli krambid ja need on rasked. Neil võivad olla erinevat tüüpi krambid, sealhulgas:

• Atoonilised krambid. Neid iseloomustab äkiline toonuse kaotus 1–2 sekundi jooksul. Samuti võib teadvus lühiajaliselt nõrgeneda. Sellise krambi kiire kestusega võib täheldada ainult pea rippumist või isegi tukkust ning pikema perioodi jooksul võib laps kukkuda, millega kaasneb traumaatilise ajukahjustuse oht.
• Toonilised krambid. Seda tüüpi krambihoogude korral täheldatakse lihaste toonuse tõusu, need näivad muutuvat jäigaks. Krambid kestavad mõnest sekundist mitme minutini. Tavaliselt ilmuvad need ärkamise ajal. Kui selline krambihoog tekib patsiendi ärkveloleku ajal, võib ta kukkuda.
• Absoluutsed krambid. Selliste hoogude korral toimub äkiline lühiajaline (mõne sekundi jooksul) teadvuse "väljalülitumine", samal ajal kui patsient justkui tardub, vahtides ühte punkti ja mõnikord kaasneb sellega laugude rütmiline tõmblemine. Puudumise ajal patsient ei kuku ja kramp ise lõppeb sama ootamatult. Tavaliselt võivad puudumised jääda märkamatuks mitu aastat.

Mõnel lapsel võib Lennox-Gastaut' sündroomi esimeseks tunnuseks olla kuni 30 minutit kestev kramp või jätkuv krambihoog ilma vahepealse pausita. See on nn epileptiline seisund, see on hädaolukord, mis nõuab kiiret abi.

Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidel võib ravivastus olla ka hiline. Märgitakse õppimis- ja infotöötluse raskusi ning käitumishäireid.

Lennox-Gastaut' sündroomi diagnostika

Kõigepealt kogub arst anamneesi, küsides lapse vanematelt:

• Millal krambi esimest korda märgati?
• Kas lapsel olid krambid? Kui palju? Kui tihti?
• Kui kaua rünnak kestis, kuidas see kulges?
• Kas lapsel on mingeid haigusi või ta võtab mingeid ravimeid?
• Kas sünnitusel tekkis tüsistusi?
• Kas lapsel on olnud peavigastus?
• Kas lapsel on õpiraskusi ja käitumishäireid?

Arst hindab Lennox-Gastaut' sündroomi diagnoosimiseks kolme kriteeriumi:

• Erinevat tüüpi krambid, mida on raske ravida.
• Arengu mahajäämus ja vaimupuue.
• Elektroentsefaloogia, mis näitab spetsiifilisi muutusi ajulainete mustris.

Lennox-Gastaut' sündroomi ravi

Narkootikumide ravi

Selle epilepsiavormi raviks võib arst välja kirjutada erinevaid epilepsiavastaseid ravimeid. Sihtmärk uimastiravi- rünnakute sageduse vähendamine, valides kõige vähem avalduva ravimi kõrvalmõjud... Optimaalse ravi leidmine võtab aega ja nõuab tihedat koostööd oma arstiga. Selle epilepsiavormi raviks kasutatavate ravimite hulgas kasutatakse:

• Klobasaam
• Rufinamiid
• Naatriumdivalproaat
• Lamotrigiin
• Topiramaat

Tavaliselt on ühe ravimiga ravi krambihoogude leevendamisel ebaefektiivne. Arst jälgib hoolikalt ravimite tarbimist, eriti kui ta võtab korraga mitut ravimit.

Dieet

Mõnikord kasutatakse selle epilepsiavormi raviks nn ketogeenset dieeti. Selle olemus seisneb tarbitavate süsivesikute hulga järsus vähenemises ja rasvade tarbimise suurenemises. Arst jälgib võimalust vähendada selle dieedi ajal manustatavate ravimite annust. Lisaks on kasulik mõju madala glükeemilise indeksiga toiduaineid sisaldaval dieedil.

Lennox-Gastaut' sündroomi kirurgiline ravi

Kui epilepsia ravi ei anna tulemusi, võib arst soovitada operatsiooni. Praegu kasutatakse Lennox-Gastaut' sündroomi raviks erinevaid kirurgilisi meetodeid.

Vagusnärvi stimulaatori implanteerimine. Sel juhul õmmeldakse patsiendi naha alla rangluu piirkonda miniatuurne seade, millest läheb elektrood kaela, kus see edastab stimulaatori poolt tekitatud elektriimpulsid vagusnärvi. See ravimeetod vähendab epilepsiahoogude arvu. Umbes 60% epilepsiahaigetest vähendab see ravi epilepsiahoogude arvu.Tänaseks on seda ravi läbi viidud mitmel tuhandel epilepsiahaigel Euroopas ja USA-s.

RNS-stimulaator (responsive neurostimulator) on seade, mis implanteeritakse peanaha alla ja millest saadud elektroodid lähevad otse ajupiirkonda, kus paikneb epileptogeenne fookus. See neurostimulaator on praegu maailmas esimene tagasisidel põhinev aju stimulatsioonisüsteem. See võimaldab kaugjuhtimisega reguleerida seadme parameetreid, võttes arvesse patsiendi seisundit, samuti jälgida arvuti kaudu aju elektrilist aktiivsust. RNS on mõõtmetelt väiksem kui tänapäevased südamestimulaatorid ja selle toiteallikaks on aku. Elektroodid registreerivad pidevalt aju elektrilist aktiivsust ja kui seade tuvastab epilepsiahoo alguse, hakkab stimulaatorseade genereerima elektrilisi impulsse, mis aitavad epileptogeenset fookust alla suruda.

Kallosotoomia on kirurgiline meetod, mille sisuks on lahkamine nn. corpus callosum - närvikimp, mis ühendab kahte poolkera. Selle kiire kaudu toimub side kahe poolkera vahel, kuid lisaks saab selle kaudu edastada epilepsiaimpulsse ühest ajuosast teise. Tavaliselt pärast operatsiooni krambid täielikult ei kao, kuid nende intensiivsus on väiksem, kuna need ei levi teistesse ajupiirkondadesse. Seda tüüpi operatsiooni kasutatakse kontrollimatute epilepsiahoogudega patsientidel. Mõnel juhul viiakse callosotoomia läbi kahes etapis. Esimesel lõikub eesmised kaks kolmandikku mõhnakehast. Kui pärast sellist sekkumist krambid püsivad, siis ristatakse ka ülejäänud kehakeha.

Fokaalne kortikaalne resektsioon - kasutatakse harvadel juhtudel, kui ajus on selgelt lokaliseeritud moodustis, näiteks kasvaja või vaskulaarne väärareng vms.

See haiguse variant hõlmab tooniliste ja atooniliste krambihoogude, ebatüüpiliste puudumiste, laste vaimse arengu hilinemise kombinatsiooni. Esimest korda võib haigus avalduda imikutel vanuses üks kuni viis aastat, peamiselt poistel.

See vaevus areneb reeglina lapsepõlves põdetud neuroloogiliste haiguste tagajärjel ja algab lapse äkilistest kukkumistest. Mõne aja pärast ilmnevad krambid, epilepsiahood, väljendunud vaimse arengu mahajäämus, aga ka intelligentsuse langus.

Järk-järgult, koos lapse kasvuga, muutub krampide iseloom. Kukkumised on asendatud osalise, sekundaarselt üldistatud, keerukaga

Mis põhjustab Lennox-Gastaut' sündroomi

Selle sündroomi põhjuseid on üsna raske mõista, kuid tänapäeval on peamised neist teada.

SLH sümptomid

• kukkumiste paroksüsmid;
• atoonilised krambid;
• ebatüüpilised puudumised;
• osalised krambid;
• noogutavad krambid;
• müokloonilised-astaatilised rünnakud;
• toonilised krambid (tavaliselt sügava une ajal);
• generaliseerunud TC krambid.

Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidel on ka iseloomulik stuuporseisund, millel on sujuv üleminek epilepsiale, kognitiivsed ja isiksusehäired.

PH sündroomi diagnoosimine

Kohe pärast selle haiguse esimese sümptomi ilmnemist peate viivitamatult pöörduma spetsialistide poole, helistades kiirabi... Reeglina tehakse selle haiguse diagnoosimine EKG abil rünnakute vahelisel perioodil.

PH sündroomi ravi

Lennox-Gastaut' sündroomi ravitakse ravimite ja operatsiooniga. Ravi ravimitega annab positiivse tulemuse mitte rohkem kui 20% juhtudest. Kirurgilise ravimeetodiga on äkiliste kukkumiste kõrvaldamiseks efektiivne jäsemekeha dissektsioon (kallosotoomia). Nad kasutavad ka operatsioone, mis on suunatud vaguse närvi stimuleerimisele ning veresoonte kasvajate ja väärarengute eemaldamisele.

Siiski tuleb öelda, et sellele sündroomile iseloomulikke krampe on sageli üsna raske ravida; lõpuks võivad need viia patsiendi raskete sotsiaalsete ja vaimsete tagajärgedeni. Toonilised krambid, mis põhjustavad intelligentsuse langust, ei ole praktiliselt ravitavad.

Lennox-Gastaut' sündroom ehk müokloonilis-astaatiline epilepsia on epileptiline entsefalopaatia, mis mõjutab ainult lapsi, SLH-ga kaasnevad ebatüüpilised, toonilised, atoonilised või astaatilised krambid, vaimne alaareng ning aeglased adhesioonid ja lained elektroentsefalogrammil.

Lennox-Gastaut' sündroomi (SLH) põhjused

SLH võib olla raskesti kontrollitavate krambihoogudega laste neuroloogiliste haiguste tagajärg; lisaks kaasnevad haigusega polümorfsed krambid ja mõned muutused EEG-s. Lisaks on sündroom teraapia suhtes resistentne. 3-5% epilepsiaga lastest diagnoositakse Lennox-Gastaut' sündroom. Selle diagnoosi panevad 3–5% epilepsiahoogudega lastest, kõige sagedamini poistel. Euroopas on esinemissagedus 0,1–0,28 juhtu 1000 inimese kohta, lastel on see sagedus umbes 2 juhtu saja tuhande juhtumi kohta.

Nendel juhtudel, kus laste keskmine vaatlusperiood oli 8,5 aastat, on SLH-i suremus 3% ja selle perioodi pikendamisel keskmiselt 9,7 aastani suri sellesse haigusse ligikaudu 7 inimest 100-st. Surma aga esines rohkem sageli epilepsiahoo ajal juhtunud õnnetuste tõttu.

Haiguse algust võib näha väikelastel esinevate äkiliste kukkumiste episoodides. V koolieas haigusnähud on jätkuvad kukkumishood koos käitumishäiretega. Neid sümptomeid seostatakse hiljem sagedasemate krampide, episoodide, progresseeruva intellekti- ja isiksusekahjustusega. Lennox-Gasti sündroomiga 6-aastased lapsed kogevad rohkem või vähem vaimset alaarengut.

Lapse kasvades krampide tüüp muutub – kukkumishood asenduvad peamiselt osaliste, komplekssete osaliste või sekundaarsete generaliseerunud hoogudega. Kõige tavalisemad on keerulised osalised krambid.

Arvatakse, et haiguse nähtavat põhjust ei leita, kuid enamasti on haiguse põhjuseks aju ebanormaalne areng, selle geneetilised haigused (näiteks tsentraalse kahjustusega). närvisüsteem või tuberoosskleroos), perinataalne närvisüsteemi trauma, sealhulgas lämbus, enneaegne sünnitus või madal sünnikaal, samuti rasked kesknärvisüsteemi infektsioonid – entsefaliit, meningiit, punetised ja toksoplasmoos.

Reeglina mõjutab SLH lapsi vanuses 2-8 aastat ja arstid määravad fookusgrupi - lapsed vanuses 4-6 aastat. Harvadel juhtudel muutub alla 1-aastastel imikutel diagnoositud Westi sündroom SLD-ks, Lisaks sellele kulgeb haigus ühel kahest võimalusest:

1. Westi sündroom koos infantiilsete spasmidega läheb sujuvalt üle. Latentsusperioodi ei ole, haigus voolab SLH-sse.
2. Westi sündroomile iseloomulikud lapsepõlvespasmid kaovad, paraneb lapse psühhomotoorne areng, mis on ka märgatav. Kuid mõne aja pärast (see periood on igal patsiendil erinev) tekivad ootamatud kukkumised ja ebatüüpilised puudumised. EEG näitab difusiooni tipplaine aktiivsuse suurenemist.

SLD-d iseloomustavad 3 tüüpi krambid: kukkumiste paroksüsmid (atoonilised ja müokloonilised-astaatilised), toonilised krambid ja ebatüüpilised absansid.

Toonilised, müokloonilised ja (negatiivse müokloonuse) paroksüsmid põhjustavad äkilisi kukkumisi. Sel ajal on mõned patsiendid ärkvel, teistel aga lülitub see hetkeks välja. Krambid ei ole täheldatud; lapsed tõusevad pärast kukkumist kohe jalule. Korduvad krambid võivad aga põhjustada tõsiseid vigastusi ja isegi puude.

Toonilised krambid on aksiaalsed, proksimaalsed ja totaalsed; harvem - sümmeetriline või selgelt külgsuunaline. Rünnaku ajal kõverduvad kael ja kehatüvi ootamatult, käed tõstetakse üles ja jalad sirutuvad välja. Näolihased tõmbuvad kokku ja silmad pöörlevad tahtmatult. Tekkisid näo hüperemia ja apnoe. Sellised rünnakud esinevad nii päeval kui öösel.

Enamikul SLH-ga patsientidest on püramiidpuudulikkus, koordinatsioonihäired, neil on intelligentsus veidi langenud. Viimast märki on näha varajane iga sümptomaatiliste vormide ajal ja krüptogeensete vormide korral areneb see alles pärast rünnakut.

Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientide meditsiiniline prognoos on raske. Vaid 10-20% juhtudest on arsti järelevalve all. Müoklooniliste krambihoogudega aju struktuuri tõsiste patoloogiateta haigust on kõige lihtsam ravida. Sagedased toonilised krambid ja intelligentsuse tugev langus nõuavad pikemat ja keerukamat ravi. SLH-i ravi on aga võimalik ja vajalik – see on ainus viis taastumiseks.

Lennox-Gastaut' sündroom (SLG) on teatud tüüpi epilepsia, mille raskusaste on vanusega seotud. Seda iseloomustab vastupidavus farmakoloogiline ravi ja selle põhjustatud põhjuste mitmekesisus (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012).

See on häire, mis avaldub tavaliselt lapsepõlves, 3–5-aastaselt. Nad võivad selle all kannatada kuni 6% epilepsiaga laste koguarvust (David, García ja Meneses, 2014).

Kliiniliselt määrab selle sündroomi toonilise, toonilis-kloonilise või müokloonilise iseloomuga krambihood, millega kaasnevad erineval määral vaimne alaareng (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ja López-Timoneda, 2015).

Lennox-Gastaut' sündroomi etioloogilist päritolu võib seostada mitme faktoriga, sealhulgas: geneetilised muutused, neurokutaansed patoloogiad, tserebrovaskulaarsed traumad, nakkusprotsessid aju tasandil või traumaatiline ajukahjustus (David, García ja Meneses, 2014) ) ...

Arvestades epilepsiahaiguse kahtlust, põhineb selle sündroomi diagnoos peamiselt krambihoogude ja elektroentsefalograafiliste andmete (EGG) analüüsil (Campos Castelló, 2007).

Praegu tõhus ravi Lennox-Gastaut' sündroomi ei ole määratletud (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Tavaliselt kasutatakse mõningaid ravimeetodeid, nagu uue põlvkonna epilepsiavastaste ravimite manustamine, ketogeense dieedi manustamine, vaguse närvi stimulatsioon, palliatiivne meditsiiniline sekkumine või operatsioon (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim ja kang, 2015). .

Lennox-Gastaut' sündroomi tunnused

Lennox-Gastaut' sündroom (SLG) on lapseea epilepsia vorm. Esindab rasket kliinilist kulgu, mis on määratud mitmete krambihoogude ja muutuva vaimse alaarengu ( Rahvuslik keskus Tõlketeaduste areng, 2016).

Epilepsiat võib defineerida kui neuroloogilist häiret, mida iseloomustavad järjestikused või korduvad episoodid, mida nimetatakse krambihoogudeks (Fernández-Suárez, et al., 2015).

See on haiguse tüüp, mis on väga levinud kogu maailmas. Maailma Terviseorganisatsioon (2016) on teatanud enam kui 50 miljonist juhtumist kogu maailmas.

See on tingitud funktsionaalsete või struktuursete muutuste olemasolust närvisüsteemis (HF). Lisaks võib see mõjutada kõiki, olenemata vanusest või soost.

Lastel on epilepsia sagedane haigus heterogeensete kliiniliste ilmingutega ning on tihedalt seotud bioloogilise arengu ja vanusega (López, Varela ja Marca, 2013).

Kuigi eristada saab väga erinevaid lapseea epilepsia vorme, on need kõik tavaliselt ühised tegurid: eelsoodumus kannatada sageli kriisi all (López, Varela ja Marca, 2013).

Neil on väga heterogeenne meditsiiniline prognoos, mitmesugused kaasuvad haigused ja väga erinev reaktsioon ravimeetoditele (López, Varela ja Marca, 2013).

Selles mõttes on vähendatud sündroomide ja epilepsiavormide rühm, mis on epilepsiavastaste ravimite suhtes resistentsed või resistentsed (López, Varela ja Marca, 2013).

Üks neist haiguste rühmadest vastab epileptilisele entsefalopaatiale, kuhu tavaliselt klassifitseeritakse Lennox-Gastaut' sündroom (López, Varela ja Marca, 2013).

Mõiste "epileptiline entsefalopaatia" viitab paljudele tõsistele krambihoogudele, mis tavaliselt hakkavad kliiniliselt avalduma varases eas (esimestel elupäevadel või varases lapsepõlves) (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Need sündroomid kalduvad progresseeruma raske sümptomaatilise arenguga refraktaarse epilepsia suunas. Enamikul juhtudel on need surmavad (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Selle sündroomi esimesed kirjeldused 1950. aastal on kooskõlas teadlaste Lennoxi ja Davisega (Valdivia Alvarez ja Marreno Martinez, 2012).

Tänu kliinilise elektroentsefalograafia (EGG) väljatöötamisele suutsid need autorid luua seose neuronaalse aktiivsuse ja uuritud patsientide kliiniliste ilmingute vahel (Oller-Durela, 1972).

Aastaid hiljem lõpetasid Gastaut (1966) ja teised selle patoloogia kliinilise kirjelduse (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012).

Gastaut suutis kirjeldada 100 erineva juhtumi kliinilist kulgu. Siiski oli Niedermeier (1969) see, kes selle patoloogia nime lõpuks meditsiini ja eksperimentide vallas välja mõtles (David, García ja Meneses, 2014).

Algselt Rahvusvaheline klassifikatsioon Epilepsia pidas Lennox-Gastaut' sündroomi krüptogeense või asümptomaatilise iseloomuga generaliseerunud epilepsia tüübiks (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón ja de Rosendo, 2010).

Viimased määratlused, nagu epilepsia keskliiga pakutud määratlused, viitavad Lennox-Gastaut' sündroomile kui primaarse, generaliseerunud epilepsia vormile ja katastroofilisele või väga raskele kliinilisele väljendusele (Herranz et al., 2010).

statistika

Lennox-Gastaut' sündroomi peetakse üheks kõige tõsisemaks epilepsia tüübiks või vormiks lastel (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012).

See häire moodustab tavaliselt ligikaudu 2–5% kogu lapsepõlves või lapsepõlves esinevast epilepsiast (Epilepsy Foundation, 2016).

Kuigi see võib areneda igas vanuserühmas, on tüüpiline algus 3–5-aastaselt (David, García ja Meneses, 2014).

Ameerika Ühendriikides on epidemioloogiliste uuringute kohaselt Lennox-Gastaut' sündroomi esinemissagedus ligikaudu 14 500-18 500 alla 18-aastasel lapsel (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Tavaliselt esineb seda sagedamini lastel (0,1 inimest 1000 kohta) kui tüdrukutel (0,02 inimest 1000 inimese kohta) (Cherian, 2016).

Mis puudutab kliinilised omadused, umbes 90% Lennox-Gastaut' sündroomiga diagnoositud patsientidest on haiguse algusest peale mingi puue või vaimne alaareng (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012).

Lisaks kannatab üle 80% krooniliselt erinevad vormid krambid (Valdivia Alvarez ja Marreno Martinez, 2012).

Lennox-Gastaut' sündroomi põhjuste analüüs näitab, et ligikaudu 30% juhtudest on tuvastatud etioloogia ilma eelnevate neuroloogiliste juhtumiteta. Kuigi 60% juhtudest on seotud neuroloogilised häired (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ja López-Timoneda, 2015).

Märgid ja sümptomid

Lennox-Gastaut' sündroomi iseloomustavad kolm peamist tulemust: aeglase laine elektroentsefalograafia, krambid ja muutuv vaimne alaareng (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila ja Cornejo Ochoa, 2015).

Elektroentsefalograafiline pilt

Lisaks biokeemilisele aktiivsusele on aju funktsioneerimisel põhilised elektrilised struktuurid.

Elektriline aktiivsus on meie närvisüsteemi närvikomponentide vahelise suhtluse üks kiiremaid ja tõhusamaid vorme.

Globaalselt suudame tuvastada neuronite rühmi, mis kipuvad puhkeolekus või enne konkreetse ülesande täitmist koordineeritult ja sünkroonselt aktiveeruma.

Seda koordinatsiooni kirjeldatakse tavaliselt suurema või väiksema amplituudiga elektrilainete mustritena, olenevalt meie tegevusest või kaasatud ajupiirkondadest.

Ajulaineid on erinevat tüüpi: delta, teeta, alfa, beeta, liigitatud sageduse järgi, aeglane või kiire.

Lennox-Gastaut' sündroomi puhul kipub ajutegevus muutuma organiseerimatuks ja asünkroonseks, põhjustades pidevaid unefaasidele iseloomulikke aeglase laine mustreid.

Autorid nagu Diaz Negrillo, Martin del Valle ja Gonzalez Salais, Prieto Jurchinska ja Carneado Ruiz (2011) määratlevad neid mudeleid kui Üldistatud aeglaste lainete 1,5–2,5 Hz intertsüütiline elektroentsefalograafiline aktiivsus ärkveloleku faasis ning kiire ja rütmiline aktiivsus unefaasis.

Krambid

Neuronite ebanormaalne elektriline aktiivsus Lennox-Gastaut' sündroomi korral põhjustab epilepsia meditsiinilistele vormidele tüüpiliste krambihoogude tekkimist.

Krambihoogu või krambihoogu iseloomustab ebanormaalne käitumine piiratud aja jooksul: tahtmatud lihasspasmid, ebatavaliste aistingute tajumine, teadvusekaotus jne (Mayo Clinic., 2015).

Sõltuvalt epilepsiahoogude kliinilistest tunnustest ja ilmingutest saame eristada erinevaid epilepsiahoogude tüüpe.

Lennox-Gastaut' sündroomi puhul on kõige levinumad krambid toonilised, toonilis-kloonilised või müokloonilised krambid (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ja López-Timoneda, 2015).

Tavaliselt näidatakse kõike seda kokkuvõtvas esitluses. Seda tüüpi algust iseloomustab üldine ajustruktuuride häire (Mayo Clinic., 2015).

Ebanormaalne neuronaalne aktiivsus tuleks tekitada kindlas fookuses või piirkonnas ja levida ülejäänud ajusse (Mayo Clinic., 2015).

Andaluusia epilepsiaassotsiatsiooni (2016) klassifikatsiooni põhjal kirjeldame mõnda seda tüüpi kriisi kõige olulisemat tunnust:

Tooniline kriis

Toonilised krambid või krambid on tingitud suurenenud lihastoonuse äkilisest arengust, see tähendab keha märkimisväärsest jäikusest.

See lihaste muutus põhjustab tavaliselt keha stabiilsuse kaotuse ja seetõttu maapinnale kukkumise.

Harva esineb neid eraldi, kuna nendega kaasneb tavaliselt klooniline faas.

Tooniline-klooniline kriis

Sel juhul algab kriis tavaliselt kogu keha üldistatud jäikusega (tooniline episood), mis põhjustab tahtmatute ja kontrollimatute lihasliigutuste (kloonilised episoodid) arengut.

Tavaliselt on liigutused rütmilised ja hõlmavad jäsemeid, pead või torsot.

Need võivad põhjustada mõningaid tüsistusi: keelehammustused, mädased huuled, uriini väljalangemine või vigastused ootamatutest kukkumistest.

Need on ajutised kriisid. Mõjutatud isik taastub järk-järgult mõne minuti pärast.

Toonilised-kloonilised krambid peetakse nende manifestatsiooni tõttu kõige raskemateks ja koormavamateks.

Müoklooniline kriis

Seda tüüpi kriisi määrab äkilise tugeva lihase värina tekkimine.

See võib mõjutada kogu keha struktuuri või mõnda konkreetset piirkonda, näiteks üla- või alajäsemeid.

Enamasti põhjustavad need keha stabiilsuse kaotust, maapinnale kukkumist või esemete kukkumist.

Need on piiratud kestusega, umbes paar sekundit. Neid peetakse pehmemaks kui eelmisi vorme.

Puudumise kriis

Kuigi vähem levinud, võivad ilmneda ka ebatüüpilised puudumise kriisid (Genetics Home Reference, 2016).

Seda tüüpi meditsiinilisi sündmusi iseloomustab osaline või täielik teadvuse ja keskkonnaga seotuse kaotus (Genetics Home Reference, 2016).

Paljud haiged patsiendid võivad samaaegselt kogeda äkilist lihastoonuse kaotust, mistõttu abstsessikriise seostatakse tavaliselt kukkumiste ja erinevat tüüpi traumaatiliste õnnetustega (Genetics Home Reference, 2016).

Vaimupuue

Lennox-Gastaut' sündroomiga kaasnev ebanormaalne või ebanormaalne elektriline aktiivsus põhjustab aju närvistruktuuride järkjärgulist halvenemist.

Selle tulemusena saab paljudes mõjutatud piirkondades eristada erinevaid piirkondi. kognitiivsed muutused lisatud vaimne alaareng muutuv.

Kliinilised uuringud näitavad, et hiline neuroloogiline areng on üks kliinilistest leidudest, mis on esinenud alates diagnoosimisest (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Üks olulisemaid omadusi on identifitseerimine psühhomotoorne alaareng ilmselgelt. Selle määrab tavaliselt esinemine (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Keha ebastabiilsus.
• hüperkinees.

Paljude ohvrite puhul hõlmab Lennox-Gastaut' sündroomi diagnoos tavaliselt muid samaaegseid diagnoose:

• Närviliselt- vaimsed häired.
• Üldised arenguhäired.

Tavaliselt seostatakse käitumishäireid (David, García ja Meneses, 2014):

• Agressiivne käitumine.
• Autistlikud kalduvused.
• Isiksuse muutused.
• hüperaktiivsus.

Inimesed, keda mõjutab Lennox-Gastaut' sündroom, kannatavad kogu elu kognitiivsete häirete ning käitumuslike ja sotsiaalsete muutuste all (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Seetõttu vajavad nad abi paljude tegevuste ja rutiinidega. Igapäevane elu... Ainult väike osa mõjutatud inimestest elab täiskasvanueas iseseisvalt ja funktsionaalselt (Genetics Home Reference, 2016).

Muud vähem levinud omadused

Lisaks ülalkirjeldatud tunnustele ja sümptomitele viitab Ontology of Human Phenotype (2016) paljudele meditsiinilistele komplikatsioonidele, mis võivad tuleneda Lennox-Gastaut' sündroomist (Genetic and Rare Diseases Clearing House, 2016):

• Aju struktuurihäired: kõrvalekalded periventrikulaarses valgeaines, magna tsisterni amplituud, frontotemporaalne atroofia, hüpoplastiline kollakeha, makrotsefaalia.
• Kraniofaciaalsed väärarengud: hammaste vale oklusioon, allasurutud ninasild, igemete laienemine, kõrge esiosa, madal kuulmispaviljonide implantatsioon, pööratud kõrvad, ptoos jne.
• Neuroloogiline profiil: varieeruv epileptiline entsefalopaatia, progresseeruv ja raske vaimne alaareng.
• Muud tüsistused: düsfaagia, gastroösofageaalne refluks, korduv hingamisteede infektsioonid ja jne..

Milline on Lennox-Gastaut' sündroomi tüüpiline kliiniline kulg?

Lennox-Gastaut' sündroomi peetakse lapsepõlve epilepsiahäireks, millega nad peavad kogu aeg tegelema täiskasvanueas(Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2016).

Selle patoloogia esimesed sümptomid ilmnevad sagedamini vanuses 3–5 aastat (David, García ja Meneses, 2014).

Võib kirjeldada mõningaid juhtumeid, mis algasid enne 6 kuud, kuid need on seotud erinevat tüüpi epilepsia ajalooga, näiteks Westi sündroomiga (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2016).

Teised hilinenud alguse juhtumid ilmnevad ka lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

Enam kui 80% juhtudest väljendub Lennox-Gastaut' sündroom krampide ilmnemisena (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

Need kriisid esinevad tavaliselt müoklooniliste, tooniliste või toonilis-klooniliste krampide kujul. Esinemiste sagedus on vahemikus 9 kuni 70 episoodi päevas (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ja López-Timoneda, 2015).

Kõige levinumad on toonilised kriisid, mis moodustavad kuni 55% koguarvust (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin ja Lopez-Timoneda, 2015).

Selle haiguse algstaadiumis käitumuslikud või neuroloogilised ilmingud... Kõige tavalisem tähelepanek on üldine kognitiivse ja psühhomotoorse arengu hilinemine (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Lennox-Gastathuri sündroomi tekkega arenevad kriisid tavaliselt mitmes suunas (Andalusian Epilepsy Association, 2016):

• Krambihoogude täielik kadumine umbes 20% ohvritest.
• Kliinilise ekspositsiooni või krampide raskuse märkimisväärne vähenemine 25% juhtudest.
• Epilepsiahoogude raskuse ja sageduse suurenemine enam kui 50% diagnoositud juhtudest.

Viimasel juhul peavad neuroloogilised muutused püsima või süvenema, mis põhjustab 80% juhtudest mõõduka või raske vaimse alaarengu (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

põhjused

Lennox-Gastaut' sündroomi põhjused võivad olla väga laiaulatuslikud. Kirjeldada saab palju patoloogilisi protsesse, mis muudavad närvisüsteemi struktuuri ja tõhusat toimimist.

Enam kui 70% Lennox-Gastaut' sündroomiga diagnoositud inimestest on häirel tavaliselt tuvastatav päritolu.

• Ajukoore ebanormaalne või ebapiisav moodustumine (kortikaalne düsplaasia).
• Kaasasündinud infektsioonid.
• Traumaatiline ajukahjustus.
• Aju hapnikuvarustuse katkemine või vähenemine (perinataalne hüpoksia).
• Närvisüsteemi infektsioonid: entsefaliit, meningiit, tuberoosskleroos jne.

Haigusloo analüüs näitab, et peaaegu 30% haigestunutest oli varem Westi sündroomiga (riiklik haruldaste haiguste organisatsioon, 2016):

Juhtudel, kui olulist kliinilist kulgu ei tuvastata, aju kõrvalekalded või patoloogiad tavaliselt puuduvad.

Ilmselge kliinilise kuluga juhtudel, st sümptomitega patsientidel on tavaliselt seotud meningoentsefaliidi, lämbumise episoodide, tuberoosskleroosi, traumaatilise ajukahjustuse, ajukoore düsplaasia, ajukasvajate ja muud tüüpi metaboolsete patoloogiate meditsiinilised tagajärjed. (Campos Castelló, 2007).

Mitmed teadlased ja institutsioonid analüüsivad geneetiliste tegurite võimalikku panust Lennox-Gastaut' sündroomi tekkesse (Genetics Home Reference, 2016).

Enamikul Lennox-Gastaut' sündroomi juhtudest on esinemissagedus juhuslik. Seda esineb inimestel, kelle peres epilepsiahaigusi ei esine (Genetics Home Reference, 2016).

3-30% ohvritest on selle patoloogiaga ühilduv perekonna ajalugu. Käimasolevad uuringud ei ole aga veel suutnud seostada nende kliinilist kulgu spetsiifiliste geneetiliste mutatsioonidega (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostika

Nagu me esialgses kirjelduses mainisime, saab Lennox-Gastaut' sündroomi kliiniliselt tuvastada krampide olemasolu järgi.

Seetõttu on epilepsiahäire kahtluse korral oluline ajutegevuse elektroentsefalograafiline uuring (Campos Castelló, 2007).

Lisaks on oluline teha rohkem uuringuid, et täpselt määratleda selle omadused ja järeldada muud tüüpi haigusi (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012):

• Aksiaalne kompuutertomograafia (CAT)
• Tuumamagnetresonants (NMR).
• Uriini metaboolne analüüs.
• Hematoloogiline uuring.

Peal üldine tase omadused, millele Lennox-Gastaut' sündroomi diagnoosimiseks peab vastama mõjutatud isiku kliiniline pilt (Valdivia Álvarez ja Marreno Martínez, 2012):

• Kättesaadavus erinevad tüübid generaliseerunud epilepsiahood.
• Osaline või puudub reaktsioon epilepsiavastastele ravimitele.
• Vaimupuudega kaasnevad muutused ja käitumishäired.
• Elektroentsefalograafilist aktiivsust iseloomustab aeglane laineline muster ärkveloleku faasis.

ravi

Tavaliselt on Lennox-Gastaut' sündroom krooniline haigus seetõttu vajavad mõjutatud inimesed ravi kogu elu (David, García, Meneses, 2014).

Farmakoloogiline ravi

Kuigi enamik epilepsiahäireid reageerib ravimitele soodsalt, on see sündroom tavaliselt epilepsiavastaste ravimite manustamise suhtes resistentne (David, García, Meneses, 2014).

Praegused uuringud ei ole veel leidnud Lennox-Gasteau sündroomi ravi (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Esialgu on mõned kõige sagedamini kasutatavad ravimid valproehape, lamotrigiin, topiramaat, rufinamiid, klobasaam või felbamaat, mis on kasulikud krambihoogude kontrolli all hoidmiseks (David, García, Meneses, 2014):

• Valproehape (valproaat): seda tüüpi ravi peetakse üheks parimad ravimid esimene rida. See on väga tõhus erinevate krampide vormide ravimisel ja kontrolli all hoidmisel. Tavaliselt manustatakse neid individuaalselt (monoteraapia). Kui see ei anna olulisi tulemusi, võib seda retsepti alusel kombineerida teist tüüpi ravimitega, nagu klobasaam, topiramaat või lamotrigiin (rahuldavate haiguste organisatsioon, 2016).
• Muud ravimid Teised ravimid, nagu rufinamiid, klobasaam, topiramaat, lamotrigiin või felbamaat, võivad aidata vähendada ja kontrollida epilepsia aktiivsust. Mõned neist on aga tavaliselt seotud märkimisväärsete kõrvalmõjudega.

Seda tüüpi epilepsiaravimeid kombineeritakse tavaliselt, kuna individuaalsel manustamisel ei ole tavaliselt olulist mõju epilepsia sümptomite kontrollile (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Selle lähenemisviisiga peaks suur hulk mõjutatud inimesi parandama oma kliinilist seisundit, kuid see piirdub tavaliselt esimeste hetkedega (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Lennox-Gastaut' sündroomi kõige levinum sümptom on see, et areneb taluvus farmakoloogilise ravi suhtes ja hakkavad ilmnema kontrollimatud krambid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dieediteraapia

Arvestades selle sündroomi resistentsust, võib kasutada mõnda alternatiivset sekkumist, näiteks dieetravi ja kirurgilisi protseduure (Andalusian Epilepsy Association, 2016):

Toidu reguleerimise valdkonnas on kõige sagedamini kasutatav lähenemisviis retseptide väljakirjutamine Ketogeenne dieet (Columbia piirkond).

See sekkumine põhineb energiasisendi allikate reguleerimisel. Eesmärk on asendada süsivesikute tarbimine lipiididega.

See dieet võimaldab tarbitavate ainevahetuse tulemusena ketokehade tootmist rasvhapped... Selle tulemusena on võimalik saavutada epilepsialäve oluline vähenemine.

Ketogeenset dieeti kasutatakse juba meditsiinis, kuid oluline on ketogeense dieedi perioodiline kontroll.

Andaluusia epilepsialiit (2006) märgib, et seda tüüpi dieediga läbi viidud kliinilistes uuringutes vähendas 38% osalejatest oma kriisi rohkem kui poole võrra.

Lisaks oli 7% osalejate kliinilisest käigust krambivaba.

Kirurgilised protseduurid

Kirurgiline sekkumine on piiratud kindlaksmääratud juhtudel (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Raske kliiniline kulg.
• Vastupidavus farmakoloogilisele ravile.

Kõige sagedamini kasutatavad protseduurid on vaguse närvi stimulatsioon ja kalosotoomia (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

Vagusnärvi stimulatsioon

Vagusnärv on üks närviharudest või kraniaalnärve. Selle päritolu on aastal piklik medulla ja läheb läbi kurgu erinevatele siseorganid nagu maks, pankreas, magu või süda..

Subkutaanse elektrilise stimulatsiooni sondi paigaldamine sisse vaguse närv subklavia piirkonnas kasutatakse seda tüüpi häirete korral palliatiivse meetodina (Neurodidacta, 2012).

See on üks uusimaid epilepsia ravimeetodeid. Rohkem kui pooled kasutajad suudavad oma krampe kontrollida, vähendades neid kuni 50% (Neurodidacta, 2012).

callosotoomia

Corpus Callosum on struktuur, mis koosneb närvikiudude kimbust, mis ühendab kahte ajupoolkera.

Kirurgiline sekkumine sellesse struktuuri osalise kalosotoomia (eesmine kolmas resektsioon) või üldine (tagumine kolmas resektsioon) on soovitatav tuvastatud juhtudel (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

• Generaliseerunud epilepsiahoogude esinemine (mõlemas ajupoolkeras).
• Perioodiline kriis.
• Vastupidavus krambivastaste ainete manustamisele.

Seda tüüpi sekkumine võib krampe tõhusalt vähendada 75–90% juhtudest (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016).

Lisaks nendele kahele tehnikale saab kasutada ka muud tüüpi lähenemisviise, nagu sügav aju stimulatsioon või kolmiknärvi stimulatsioon (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

Sügav aju stimulatsioon

Stimuleerivate elektroodide paigaldamine aju sügavatesse piirkondadesse on meetod, mida kasutatakse raviks mitmesugused haigused nagu Parkinsoni tõbi ja muud liikumishäired.

Seda tüüpi stimulantide sisestamine talamuse eesmisse tuuma on üks eksperimentaalseid meetodeid epilepsia raviks.

USA-s näitas Mayo kliinik, et 40% osalejatest koges pärast sügavat ajustimulatsiooni saamist krampide arvu olulist vähenemist.

Kolmiknärvi stimulatsioon

Los Angelese California ülikooli (UCLA) teadlaste rühm on loonud paralleelse stimulatsioonisüsteemi, mille eesmärk on süstida elektrivoolu kolmiknärv epilepsia raviks (NeuroSigma, 2016).

Seda uut protseduuri nimetatakse Etns Monarch Systemiks (NeuroSigma, 2016).

Lisaks on see ravi näidanud kasu patsientide meeleolu parandamisel, vähendades märkimisväärselt mõnedel patsientidel depressiooni sümptomeid (NeuroSigma, 2016).

Mis on meditsiiniline prognoos?

Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientide meditsiiniline prognoos on väga erinev (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Püsivate krambihoogude ja progresseeruva kognitiivse languse käes kannatamine piirab oluliselt haigete elukvaliteeti (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Tavaliselt ei reageeri nad hästi klassikalistele farmakoloogilistele ainetele ja osaline või täielik paranemine on haruldane (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Selle sündroomi suremus ulatub 5% -ni. Põhjused ei ole tavaliselt otseselt seotud haiguse endaga, tavaliselt on see seotud pedecieintintoga epileptiline seisund(Campos-Castello, 2007).

Status epilepticus on haigus, mis on seotud pikaajaliste krambihoogudega (Uninet, 2016).

Seda tüüpi rünnakud ulatuvad tavaliselt üle 30-minutilise ajaintervalli ja hõlmavad olulisi tüsistusi: elutähtsate funktsioonide häired, neuroloogilised tagajärjed, vaimsed häired jne (Uninet, 2016).

Surm on vältimatu enam kui 20% juhtudest (Uninet, 2016).

Teisest küljest on teatud tüüpi krambihoogudega kaasnev teadvusekaotus või äkiline lihastoonuse langus teine ​​riskitegur, mis suurendab selle sündroomi suremust (Genetics Home Reference, 2016).

On hädavajalik tagada hoolikas meditsiiniline jälgimine ja kontroll kliiniline kulg haigused ja sekundaarsed meditsiinilised tüsistused.

lingid

1. Muud epilepsia ravimeetodid... Saadud Apice'st.
2. Andaluusia epilepsialiit. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom... Saadud Apice'st.
3. Campos-Castello, J. (2007). Lennox-Gastaut' sündroom... Välja otsitud Orphanetist.
4. Cherian, K. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom... Välja otsitud MedScape'ist.
5. David P., Garcia V. & Menezes S. (2014). Lennox-Gastori sündroom, uuendatud ülevaade.
6. Diaz Negrillo A., Martin del Valle F., Gonzalez Salais M., Prieto Jurchinska S. ja Carneado Ruiz J. (2011). Levitiratsetaami efektiivsus Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidel. Ettevõtluse esitlus. neuroloogia.
7. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom (LGS)... Välja otsitud Epilepsia Fondist.
8. GARD. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom... Välja otsitud geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskusest (GARD).
9. Geneetika põhikataloog. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom... Pärineb veebilehest Genetics Home Reference.
10. Herranz J., Casas-Fernández C., Campistol J., Campos-Castelló J., Rufo-Campos M., Torres-Falcon A. ja de Rosendo J. (2010). Lennox-Gastaut' sündroom Hispaanias: retrospektiivne ja kirjeldav epidemioloogiline uuring. Austatud Neurol.
11. Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D. & Kang, H. (2015). Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientide pikaajaline prognoos aastakümnete jooksul. Epilepsia uurimine.
12. LGS sihtasutus. (2016). Lennox-Gastaut' sündroomi mõistmine... Välja otsitud LGS Foundationist: http://www.lgsfoundation.org/.
13. Lopez I., Varela H. ja Mark S. (2013). Epileptilised sündroomid lastel ja noorukitel. Austatud kallis. Kliinik. loendurid.
14. Neuodidacta. (2012). Ravi. Epilepsia... Saadud Neudidactist. Mapfre sihtasutus.
15. NeuroSigma. (2016). eTNS epilepsia jaoks... Pärineb ettevõttest Monarch eTNS Synstem.
16. NORD. (2016). Lennox-Gastaut' sündroom... Võetud riiklikust haruldaste haiguste organisatsioonist.
17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J. ja Lopez-Timoneda, F. (2015). Keeruline hingamisteede juhtimine koos sissehingamise esilekutsumisega Lennox-Gastaut' sündroomi ja emakakaela vigastusega patsiendil. Rev. Esp. Anesteesiool. Reanim..
18. Uninet. (2016). Peatükk 4. 2. Võitlus kriisiga. Epileptiline seisund... Tuletatud põhimõtetest hädaolukorrad, erakorralised tingimused ja kriitilised tingimused.
19. Valdivia Alvarez, C. ja Marreno Martinez, P. (2012). Sümptomaatilise Lennox-Gastaut' sündroomi etioloogilised omadused. Kuuba pediaatria ajakiri.