Pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom (SLH) se epilepsija najpogosteje začne med prvim in sedmim letom življenja in se kaže v toničnih, atoničnih in miokloničnih napadih, ki vodijo v večkratne padce in atipične odsotnosti, interiktalni EEG razkrije obojestransko, čeprav ne nujno simetrično, počasi (<2,5 Гц) активность пик-волна.

Različni raziskovalci različno razumejo okvir Lennox-Gastautovega sindroma, pri čemer se uporabljajo različni kriteriji tako za opredelitev sindroma kot za razlikovanje od tako tesno povezanih sindromov, kot je mioklonska epilepsija (za razpravo o problemih nozologije sindroma, glej Aicardi in Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).

Trenutno je večina raziskovalcev sprejela definicijo, ki jo je predlagal Beaumanoir in sodelavci (Beaumanoir in Dravet, 1992; Beaumanoir in Blume, 2005), tj. sindrom z več vrstami napadov, s počasnimi kompleksi vršnih valov, konicami in izbruhi konic s frekvenco 10-20 Hz med spanjem, najpogosteje v kombinaciji z duševno zaostalostjo.

Epileptični napadi pri Lennox-Gastautovem sindromu vključujejo "jedrske" napade (mioatonične in tonične, atipične odsotnosti in epizode nekonvulzivnega epileptičnega statusa), ki jih lahko izmenično spremljajo manj značilni napadi, kot so tonično-klonični, parcialni ali enostranski napadi. .

Tonični napadi se pojavijo v 55-92% primerov. Klinično se kažejo s togostjo telesa, predvsem aksialnih mišic in mišic proksimalnih okončin; izteg trupa, spodnjih in zgornjih okončin je pogostejši kot fleksija. Lahko so omejeni na mišice trupa in vratu, pogosto se odprejo z apnejo.

Včasih se manifestirajo le z odpiranjem oči in šibkimi "razteznimi" gibi. Trajanje ne presega 30 sekund, pogosto ne več kot 10 sekund. Tudi v teh primerih je krčenje očitno tonično, kar se klinično kaže s podaljšanim krčenjem mišic in mišično aktivnostjo na elektromiografiji (Aicardi in Levy Gomes, 1988). Ictal EEG razkrije generaliziran izpust hitre aktivnosti (> 10 Hz) z naraščajočo ali veliko amplitudo (Beaumanoir in Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir in Blume, 2005), čemur včasih sledi več kompleksov spike-wave. Enako kratkotrajni izpusti brez kliničnih manifestacij so zabeleženi v fazi počasnega spanca.

Tonični napadi se pogosto pojavijo ponoči, vendar so njihove manifestacije lahko tako blage, da ostanejo neopažene (Aicardi in Levy Gomes, 1988; Yaqub, 1993; Beaumanoir in Blume 2005).

a) Atonični napadi se pojavijo pri 26-56% bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom. So nenadna mišična sprostitev in so pogost vzrok za padce pri teh otrocih, čeprav lahko tonični in mioklonični napadi povzročijo tudi padce. So resen praktičen problem, ki pogosto povzroča poškodbe, ki jih ni mogoče preprečiti z nošenjem čelade. Mehanizem padcev, ko ni mogoče izvesti tipografskega snemanja, je pogosto nejasen, zato je v teh primerih bolje dati prednost nejasnemu izrazu astatični napad.

Večina atoničnih napadov se pojavi z izgubo zavesti in ni povsem jasno, ali so izključno atonični ali jih spremljajo tonični pojavi. V večini primerov se odkrijejo enake spremembe EEG kot pri toničnih napadih. V tem se razlikujejo od čisto atoničnih napadov, povezanih z izbruhi aktivnosti spike-valov, opaženimi pri mioklonično-astatičnih epilepsijah (Oguni et al., 1993, 1996, 2001a).

b) Pravi mioklonični napadi se lahko pojavijo v skoraj 28 % primerov, spremljajo jih tudi padci. Vrsta opaženega epileptičnega napada je odvisna od starosti pojava Lennox-Gastautovega sindroma. V primerih zgodnjega nastopa prevladujejo tonični napadi, medtem ko so mioklonični napadi in absence pogostejši s poznim nastopom (Chevrie in Aicardi, 1972, 1996).

v) Netipične odsotnosti prisotno pri 17-60 % bolnikov. Čeprav je njihov začetek in konec lahko bolj nasilen kot pri tipičnih odsotnostih, kažejo enako izgubo zaznave in sposobnosti odzivanja z neizraženo motorično komponento (otrplost, hipotenzija, preprosti avtomatizmi), njihova diagnoza pa je odvisna od kliničnega konteksta in spremljajočega EEG. spremembe.... Včasih se med napadom pojavijo počasni kompleksi spike-valov, ki jih je težko ločiti od interiktalnih konic, pogosteje pa zaznamo hitre izpuste, enako kot pri toničnih napadih.

d) Epizode so pogoste nekonvulzivni epistatus(Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), ki lahko traja več dni ali celo tednov. Lahko povzročijo spremembo obdobij izboljšanja in poslabšanja s pomembnimi spremembami reakcijskega časa in duševne aktivnosti bolnika. Za najpogostejši tip so značilni izmenični tonični napadi in epizode nepravilnega vedenja, pogosto s spremenljivimi miokloničnimi kontrakcijami mišic obraza in zgornjih okončin, ki trajajo od nekaj ur do tednov (Arzimanoglou et al., 2004).

Interiktalni EEG bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom kaže razpršeni počasni vzorec konic, s počasnimi okrnjenimi vrhovi, ki jim sledijo nepravilni počasni valovi 1–2 Hz različnih amplitud, ki jih običajno spremlja počasna, neenakomerna aktivnost v ozadju. Te EEG manifestacije so lahko asimetrične in jih pogosto spremljajo očitne klinične manifestacije... Na hiperventilacijo ali fotostimulacijo se odzovejo malo ali se sploh ne odzivajo, aktivirajo pa se z dremenjem in počasnim spanjem (Aicardi in Levy Gomes, 1988).

V fazah, ki niso REM spanje, so značilni večsekundni ritmi s frekvenco 10-20 Hz, ki lahko odražajo subklinične ali minimalno izrazite tonične napade. V isti fazi namesto počasnih kompleksov spike-wave pogosto nastanejo kompleksi polispike-wave.

e) Duševna zaostalost preden se napadi pojavijo v 20-60 % primerov (Arzimanoglou et al., 2006). Število bolnikov, pri katerih se sčasoma razvije duševna zaostalost, se pet let po začetku bolezni poveča na 90 % (Chevrie, Aicardi 1972). Pri nekaterih bolnikih je očitna izguba sposobnosti. Pogosto so prisotni psihotični simptomi.

e) Etiologija Lennox-Gastautovega sindroma heterogena. Poškodbe možganov imajo pomembno vlogo, medtem ko so genetski dejavniki manj pomembni. Do dve tretjini primerov bolezni je lahko posledica zaznavnih možganskih nepravilnosti ali se razvije pri bolnikih z razvojno zamudo v anamnezi; v slednjem primeru se štejejo za simptomatske. Znatno število primerov Lennox-Gastautovega sindroma se razvije po infantilnih krčih, s postopnim prehodom, in jih povzročajo enake možganske lezije kot infantilni krči.

Vendar so možganske malformacije pri Lennox-Gastautovem sindromu manj pogoste, Lennox-Gastautov sindrom pa je izjemno redek pri Aicardijevem sindromu in pri lisencefaliji. Pogosto obstajajo žariščne ali multifokalne anomalije v razvoju skorje, opaženi so bili primeri heterotopije traku in dvostranskega perisilvijevega sindroma. Bolezen lahko povzroči tuberozna skleroza in redkejši nevrokutani sindromi, kot sta linearni lojni nevus in Itova hipomelanoza (primeri iz osebne prakse). Redke so tudi pridobljene destruktivne lezije. Presnovne motnje so izjemno redke, čeprav je bil opisan Lennox-Gastautov sindrom pri Leejevi encefalomielopatiji (Matsuishi et al., 1985). Obstajajo redki primeri Lennox-Gastautovega sindroma, ki se je sekundarno razvil v ozadju možganskih tumorjev (Honda et al., 1985).

V nekaterih primerih ni očitnega vzroka bolezni, štejejo se za kriptogene. Zaradi incidence Lennox-Gastautovega sindroma pri bolnikih z enostranskimi lezijami so poskušali razlikovati med "pravi" Lennox-Gastautovimi sindromi in primeri dvostranske sekundarne sinhronizacije (Gastaut in Zifkin, 1988). Dejansko primeri sekundarne dvostranske sinhronizacije izpolnjujejo običajna diagnostična merila za Lennox-Gastautov sindrom, čeprav je njihova izolacija lahko koristna v smislu možnosti kirurško zdravljenje... Na PET je bilo ugotovljenih več metabolnih vzorcev (fokalnih, multifokalnih ali razpršenih), ki lahko ustrezajo različnim mehanizmom razvoja bolezni (Chugani et al., 1987; Iinuma et al., 1987; Theodore et al., 1987). Njihov praktični pomen ostaja nejasen, saj se merila za diagnosticiranje Lennox-Gastautovega sindroma od študije do študije razlikujejo.

g) Diagnostika Lennox-Gastautovega sindroma pri uporabi jasnih meril ni težko. ampak diferencialna diagnostika SLH z drugimi padnimi sindromi je lahko problematičen (glej Aicardi, 1996 za razpravo), zlasti pri zgodnjih fazah bolezni ali v primerih, ko so tonični napadi še vedno odsotni (Arzimanoglou et al., 2004). Redki primeri »atipične otroške benigne epilepsije« (Aicardi in Levy Gomes, 1992) ali psevdo-Lennoxovega sindroma (Hahn, 2000), pri katerih lahko ponavljajoči se padci in razpršena paroksizmalna aktivnost EEG med spanjem nakazujejo na Lennox-Gastoutov sindrom.

Primeri teh bolezni so lahko relativno benigni in njihova pravilna diagnoza je bistvenega pomena.

h) Prognoza za Lennox-Gastautov sindrom neugodno (Arzimanoglou, 2003). Približno 80 % bolnikov ima epileptične napade še naprej, le malo jih je glede na naravo napadov in duševno poslabšanje sposobnih za samostojno življenje. Izid je še posebej slab pri bolnikih s poškodbo možganov, zgodnjim začetkom bolezni ali predhodnimi infantilnimi krči in duševno zaostalostjo pred napadom. Normalna raven duševni razvoj je ohranjen pri manj kot 10 % bolnikov. Zdi se, da je te primere težko razlikovati od tistih z manj ugodnim izidom, čeprav imajo prognostični pomen poznejša starost nastanka bolezni, pozitiven odziv na hiperventilacijo in večja frekvenca kompleksov vršnih valov s frekvenco 3 Hz.

Primere s takšnimi znaki označujemo z izrazom "intermediate petit mal", vendar je izbor te podskupine sporen, saj ostajajo diagnostični kriteriji enaki kot pri Lennox-Gastautovem sindromu na splošno. V tipičnih primerih se klinična slika s starostjo spreminja. Do starosti 15-20 let se splošna pogostost napadov običajno zmanjša. Atipične odsotnosti in napadi padcev postanejo redki, vendar vse druge vrste napadov vztrajajo, vključno s toničnimi napadi med spanjem. Verjetno je, da starši starejših otrok manj verjetno opazijo tonične napade med spanjem (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir in Blume, 2005).

i) Lennox-Gastautov sindrom se težko odzove zdravljenje... Med sodobnimi antiepileptiki so se kombinacije natrijevega valproata in benzodiazepinov izkazale za neučinkovite, a vseeno velja poskusiti ta zdravila predpisati posameznim bolnikom. Nekateri zdravniki poročajo, da je karbamazepin učinkovit pri parcialnih in toničnih napadih, vendar nima učinka ali celo poslabša druge vrste napadov. Zaradi pomanjkanja interakcije z drugimi antiepileptičnimi zdravili (AED) se vigabatrin uporablja z določenim uspehom, zlasti pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom, pri katerih so žariščni napadi kombinirani z jedrskimi napadi tega sindroma. Poročali so o učinkovitosti lamotrigina (Motte et al., 1997), zlasti pri atoničnih napadih; morda to najboljši način trenutno, zlasti v kombinaciji z natrijevim valproatom.

Felbamat, ki se uporablja v skladu z veljavnimi smernicami in pod stalnim nadzorom, je pogosto učinkovit kljub potencialni toksičnosti (Pellock et al., 2006). Poročali so, da je topiramat v nekaterih primerih učinkovit (Sachedo et al., 1999). Zanimivo je, da je pogosto potrebna kombinacija, saj so posamezna zdravila učinkovita le pri določenih vrstah epileptičnih napadov. Večina režimov zdravljenja temelji na klinične izkušnje ali podatki iz nenadzorovanih študij in le nekaj izmed njih, vključno z zdravljenjem s felbamatom, topiramatom in lamotriginom, temelji na nadzorovanih študijah (Glauser, Morita 2001; Hancock, Cross 2003). Zahtevane so zanesljive informacije o interakciji AED; te otroke običajno učinkoviteje zdravi pediater nevrolog, ki je specializiran za epilepsijo. Nedavni pregled Cochranea (Hancock, Cross, 2003) je tudi ugotovil, da optimalno zdravljenje za Lennox-Gastautov sindrom še ni bilo najdeno in nobena študija ni dokazala, da je katero koli zdravilo zelo učinkovito. Dokler ne bodo opravljene nadaljnje raziskave, bodo zdravniki prisiljeni še naprej predpisovati zdravljenje za vsakega bolnika posebej, pri čemer bodo možnost izboljšanja povezovali s tveganjem možnih stranskih učinkov.

Ker je zdravljenje z zdravili pogosto neučinkovito, je morda vredno poskusiti z drugimi načini zdravljenja. Ketogena dieta ima dober kratkoročni učinek (Kinsman et al., 1992), kljub praktičnim težavam in stranskim učinkom, ki jih povzroča njena neprivlačnost. Vendar so Kinsman in sodelavci lahko podaljšali zdravljenje za leto ali dve, kar je omogočilo nadzor epileptičnih napadov pri polovici bolnikov. Zanimiva je njihova izjava, da je po dveh letih dieto mogoče preklicati, ne da bi se napadi ponovili. Steroidi se uporabljajo predvsem za nujna oskrba bolniku v obdobju izrazite aktivnosti epilepsije ali s statusom. Predlagano je bilo intravensko dajanje imunoglobulinov, vendar ta metoda ni bila ustrezno testirana.

Hormon, ki sprošča tirotropin (Matsumoto et al., 1987) se uporablja predvsem na Japonskem. Alternativno zdravljenje je lahko tudi stimulacija vagusnega živca. kirurška resekcija se uporablja v nekaterih primerih kortikalne displazije. Občasno se lahko izvede kalosotomija za nadzor napadov padca, ki so najbolj onemogočajoči napadi.

Lennox-Gastautov sindrom je redka in huda oblika epilepsije, ki se začne pri otroštvo... Pri otrocih s to boleznijo so napadi pogostejši in obstajajo različni simptomi in različni tipi napadi.

To vrsto epilepsije je težko zdraviti, vendar raziskovalci nenehno razvijajo nove terapije.

Napadi pri Lennox-Gastautovem sindromu se običajno začnejo med 2. in 6. letom starosti. Takšni otroci imajo težave pri učenju, pa tudi zaostajanje v razvoju (pozno začnejo sedeti, plaziti, hoditi), ki je lahko od zmerne do hude. Poleg tega so opazili vedenjske motnje.

Vsak otrok - individualni razvoj, in je nemogoče predvideti, kako se bo obnašal otrok z Lennox-Gastautovim sindromom. Medtem ko ima večina otrok pogoste epileptične napade in učne težave, je v nekaterih primerih terapija učinkovita in število napadov se zmanjša.

Drugi imajo lahko pogoste napade in druge manifestacije epilepsije, z motnjami v razmišljanju, razvojnimi zamudami in vedenjskimi motnjami ter potrebujejo pomoč pri svojih vsakodnevnih dejavnostih. Nekateri starši otrok ugotavljajo, da jim tako imenovana ketogena dieta pomaga.

Vzroki za Lennox-Gastautov sindrom

Natančen vzrok za to vrsto epilepsije trenutno ni znan. V nekaterih primerih je mogoče upoštevati dejavnike tveganja:

• Fetalna hipoksija med nosečnostjo
• Hude poškodbe možganov med nosečnostjo in porodom, kot je prezgodnji porod ali nizka porodna teža.
• Infekcijske poškodbe možganov (encefalitis, meningitis, rdečke)
• Epileptični napadi, ki se začnejo v otroštvu (infantilni ali Westov sindrom)
• Bolezen, kot je kortikalna displazija
• Tuberozna skleroza.

Manifestacije Lennox-Gastout sindroma

Otroci s to obliko epilepsije imajo pogosto napade, in to v hudi meri. Lahko imajo različne vrste napadov, vključno z:

• Atonični napadi. Zanje je značilna nenadna izguba tona za 1 do 2 sekundi. Zavest je lahko tudi kratkotrajno oslabljena. Pri hitrem poteku takšnega popadka lahko opazimo le povešanje glave ali celo kimanje, pri daljšem obdobju pa lahko otrok pade, kar spremlja nevarnost travmatske poškodbe možganov.
• Tonični napadi. Pri tej vrsti napadov opazimo povečanje mišičnega tonusa, zdi se, da postanejo trde. Napad traja od nekaj sekund do nekaj minut. Običajno se pojavijo med prebujanjem. Če se tak popadek pojavi, ko je bolnik buden, lahko pade.
• Absolutni napadi. Pri takih popadkih pride do nenadnega kratkotrajnega (v nekaj sekundah) »izklopa« zavesti, medtem ko se zdi, da bolnik zmrzne, strmi v eno točko, včasih pa to spremlja ritmično trzanje vek. Med odsotnostjo bolnik ne pade, prav tako nenadoma pa se tudi sam napad konča. Običajno lahko odsotnosti ostanejo neopažene več let.

Pri nekaterih otrocih je lahko prvi znak Lennox-Gastautovega sindroma napad, ki traja do 30 minut, ali trajajoči napad brez vmesnega premora. To je tako imenovani epileptični status, je nujno stanje, ki zahteva nujno oskrbo.

Bolniki z Lennox-Gastautovim sindromom imajo lahko tudi zapoznel odziv. Opažene so težave pri učenju in obdelavi informacij ter vedenjske motnje.

Diagnostika Lennox-Gastautovega sindroma

Najprej zdravnik zbere anamnezo tako, da vpraša starše otroka:

• Kdaj je bil napad prvič opažen?
• Je imel otrok popadke? Koliko? Kako pogosto?
• Kako dolgo je napad trajal, kako se je nadaljeval?
• Ali ima otrok kakšne zdravstvene težave ali jemlje kakšna zdravila?
• Ali so bili med porodom kakšni zapleti?
• Ali je imel otrok poškodbo glave?
• Ali ima otrok akademske težave in motnje vedenja?

Zdravnik ocenjuje tri merila za diagnosticiranje Lennox-Gastaut sindroma:

• Različne vrste napadov, ki jih je težko zdraviti.
• Zaostanek v razvoju in motnje v duševnem razvoju.
• Elektroencefalogijafija, ki kaže specifične spremembe v vzorcu možganskih valov.

Zdravljenje Lennox-Gastout sindroma

Zdravljenje z zdravili

Za zdravljenje te oblike epilepsije vam lahko zdravnik predpiše različna antiepileptična zdravila. Tarča zdravljenje z zdravili- zmanjšanje pogostosti napadov z izbiro zdravila z najmanjšo manifestacijo stranski učinki... Iskanje optimalnega zdravljenja zahteva čas in zahteva tesno sodelovanje z zdravnikom. Med zdravili, ki se uporabljajo za zdravljenje te oblike epilepsije, se uporabljajo:

• klobazam
• Rufinamid
• Natrijev divalproat
• Lamotrigin
• Topiramat

Običajno je zdravljenje z enim samim zdravilom neučinkovito pri lajšanju napadov. Zdravnik skrbno spremlja vnos zdravil, še posebej, če jemlje več zdravil hkrati.

Prehrana

Za zdravljenje te oblike epilepsije se včasih uporablja tako imenovana ketogena dieta. Njegovo bistvo je v močnem zmanjšanju količine zaužitih ogljikovih hidratov in povečanju vnosa maščob. Zdravnik spremlja možnost zmanjšanja odmerka zdravil, ki jih jemljejo med to dieto. Poleg tega ima ugoden učinek prehrana, ki vsebuje živila z nizkim glikemičnim indeksom.

Kirurško zdravljenje Lennox-Gastautovega sindroma

Če ni učinka zdravljenja epilepsije z zdravili, lahko zdravnik predlaga operacijo. Trenutno se za zdravljenje Lennox-Gastautovega sindroma uporabljajo različne kirurške metode.

Implantacija stimulatorja vagusnega živca. V tem primeru se bolniku pod kožo v predelu ključnice zašije miniaturna naprava, od katere gre elektroda do vratu, kjer prenaša električne impulze, ki jih generira stimulator, v vagusni živec. Ta metoda zdravljenja zmanjša število epileptičnih napadov. Pri približno 60 % bolnikov z epilepsijo to zdravljenje zmanjša število epileptičnih napadov, do danes so to zdravljenje izvajali pri več tisoč bolnikih z epilepsijo v Evropi in ZDA.

Stimulator RNS (odzivni nevrostimulator) je naprava, ki se vsadi pod lasišče, elektrode iz nje pa gredo neposredno v predel možganov, kjer je lokaliziran epileptogeno žarišče. Ta nevrostimulator je trenutno prvi na svetu sistem za stimulacijo možganov, ki temelji na povratnih informacijah. Omogoča vam daljinsko prilagajanje parametrov naprave ob upoštevanju bolnikovega stanja, pa tudi spremljanje električne aktivnosti možganov prek računalnika. RNS je manjši od sodobnih srčnih spodbujevalnikov in ga napaja baterija. Elektrode nenehno beležijo električno aktivnost možganov, in ko naprava zazna začetek epileptičnega napada, začne stimulator generirati električne impulze, ki pomagajo zatreti epileptogeno žarišče.

Kalosotomija je kirurška metoda, katere bistvo je seciranje t.i. corpus callosum - snop živcev, ki povezuje obe hemisferi. Preko tega žarka poteka komunikacija med obema hemisferama, poleg tega pa se lahko preko nje prenašajo epileptični impulzi iz enega dela možganov v drugega. Običajno po operaciji napadi ne izginejo popolnoma, vendar je njihova intenzivnost manjša, saj se ne razširijo na druga področja možganov. Ta vrsta operacije se uporablja pri bolnikih z nenadzorovanimi epileptičnimi napadi. V nekaterih primerih se kalosotomija izvaja v dveh fazah. Na prvem se sekata sprednji dve tretjini corpus callosum. Če po takem posegu konvulzije vztrajajo, se prekriža tudi preostali del corpus callosum.

Fokalna kortikalna resekcija - uporablja se v redkih primerih, ko je v možganih jasno lokalizirana tvorba, na primer tumor ali vaskularna malformacija itd.

Ta različica bolezni vključuje kombinacijo toničnih in atoničnih napadov, atipičnih odsotnosti, zapoznelega duševnega razvoja pri otrocih. Prvič se lahko bolezen manifestira pri dojenčkih od enega do petih let, predvsem pri dečkih.

Ta bolezen se praviloma razvije kot posledica nevroloških bolezni, ki jih je utrpela v otroštvu, in se začne z nenadnimi padci otroka. Čez nekaj časa se pojavijo konvulzije, epileptični napadi, izrazit zaostanek duševnega razvoja, pa tudi zmanjšanje inteligence.

Postopoma, z rastjo otroka, se narava napadov spreminja. Padce nadomestijo delni, sekundarno posplošeni, kompleksni

Kaj povzroča Lennox-Gastautov sindrom

Vzroke za ta sindrom je precej težko razumeti, danes pa so znani glavni.

Simptomi SLH

• paroksizmi padcev;
• atonični napadi;
• atipične odsotnosti;
• delni napadi;
• krči pri kimanju;
• mioklonično-astatski napadi;
• tonični napadi (običajno se pojavijo med globokim spanjem);
• generalizirani napadi TC.

Bolniki z Lennox-Gastautovim sindromom imajo tudi značilno stanje stuporja z gladkim prehodom v epilepsijo, kognitivne in osebnostne motnje.

Diagnosticiranje PH sindroma

Takoj po pojavu prvega simptoma te bolezni morate nemudoma poiskati pomoč pri specialistih tako, da pokličete reševalno vozilo... Praviloma se diagnoza te bolezni izvaja z uporabo EKG v obdobju med napadi.

Zdravljenje PH sindroma

Lennox-Gastautov sindrom se zdravi z zdravili in operacijo. Zdravljenje z zdravili prinese pozitiven rezultat v največ 20% primerov. S kirurško metodo zdravljenja je za odpravo nenadnih padcev učinkovita disekcija corpus callosum (kalosotomija). Uporabljajo tudi operacije, katerih cilj je stimulacija vagusnega živca in odstranjevanje žilnih tumorjev in malformacij.

Vendar je treba povedati, da je epileptične napade, značilne za ta sindrom, pogosto precej težko zdraviti; na koncu lahko pripeljejo bolnika do hudih socialnih in duševnih posledic. Tonični napadi, ki vodijo do zmanjšanja inteligence, praktično niso primerni za zdravljenje.

Lennox-Gastautov sindrom ali mioklonično-astatična epilepsija je epileptična encefalopatija, ki prizadene samo otroke.SLH spremljajo atipični, tonični, atonični ali astatični napadi, duševna zaostalost ter počasne adhezije in valovi na elektroencefalogramu.

Vzroki za Lennox-Gastoutov sindrom (SLH)

SLH je lahko posledica nevroloških bolezni, ki jih imajo otroci s krči, ki jih je težko nadzorovati; poleg tega bolezen spremljajo polimorfni napadi in nekatere spremembe v EEG. Poleg tega je sindrom odporen na terapijo. 3-5% otrok z epilepsijo ima diagnozo Lennox-Gastautov sindrom. To diagnozo postavi 3-5 % otrok z epileptičnimi napadi, najpogosteje pri dečkih. V Evropi je stopnja incidence 0,1 - 0,28 na 1000 ljudi, pri otrocih pa je ta pogostost približno 2 primera na sto tisoč primerov.

Stopnja umrljivosti zaradi SLH je 3 % v primerih, ko je bilo povprečno obdobje opazovanja otrok 8,5 let, in ko se je to obdobje podaljšalo na povprečno 9,7 let, je zaradi bolezni umrlo približno 7 ljudi od 100. Vendar je bilo več smrti. pogosto zaradi nesreč, ki so se zgodile med epileptičnim napadom.

Začetek bolezni je mogoče opaziti v epizodah nenadnih padcev, ki se pojavijo pri majhnih otrocih. V šolska starost znaki bolezni so nenehni napadi padca skupaj z vedenjskimi motnjami. Ti simptomi so kasneje povezani s pogostejšimi epileptičnimi napadi, epizodami, progresivno intelektualno okvaro in okvaro osebnosti. Otroci z Lennox-Gastovim sindromom, stari 6 let, so nagnjeni k bolj ali manj duševni zaostalosti.

Ko otrok odraste, se vrsta napadov spremeni - napade padca večinoma nadomestijo parcialni, kompleksni parcialni ali sekundarno generalizirani napadi. Najpogostejši so kompleksni parcialni napadi.

Menijo, da vidnega vzroka bolezni ni mogoče najti, vendar so najpogosteje vzroki bolezni nenormalen razvoj možganov, njegove genetske bolezni (na primer s poškodbo osrednjega živčni sistem ali tuberozna skleroza), perinatalne poškodbe živčnega sistema, vključno z asfiksijo, prezgodnjim porodom ali nizko porodno težo, pa tudi hudimi okužbami osrednjega živčevja - encefalitisom, meningitisom, rdečkami in toksoplazmozo.

Praviloma SLH prizadene otroke, stare 2-8 let, zdravniki pa dodelijo fokusno skupino - otroke, stare 4-6 let. V redkih primerih se Westov sindrom, diagnosticiran pri dojenčkih, mlajših od enega leta, spremeni v SLD, poleg tega bolezen poteka po eni od dveh možnosti:

1. Westov sindrom z infantilnimi krči se gladko spremeni v. Latentnega obdobja ni, bolezen se pretaka v SLH.
2. Otroški krči, značilni za Westov sindrom, izginejo, izboljša se otrokov psihomotorični razvoj, kar je tudi opazno. Toda čez nekaj časa (to obdobje je pri vsakem bolniku drugačno) pride do nepričakovanih padcev in netipičnih odsotnosti. EEG razkrije povečanje difuzijske aktivnosti vršnega valovanja.

Za SLD so značilne 3 vrste napadov: paroksizmi padcev (atonični in mioklonično-astatični), tonični napadi in atipične absence.

Tonični, mioklonični in (negativni mioklonus) paroksizmi povzročajo napade nenadnih padcev. V tem času so nekateri bolniki budni, pri drugih pa se za trenutek izklopi. Konvulzije niso opažene; otroci po padcu takoj vstanejo na noge. Vendar pa lahko ponavljajoči se napadi povzročijo resne poškodbe in celo invalidnost.

Tonični napadi so aksialni, proksimalni in totalni; manj pogosto - simetrično ali jasno lateralizirano. Med napadom se vrat in trup nenadoma upogneta, roke se dvignejo in noge iztegnejo. Mišice obraza se skrčijo in oči se nehote vrtijo. Pojavijo se hiperemija obraza in apneja. Takšni napadi se pojavljajo tako podnevi kot ponoči.

Večina bolnikov s SLH trpi za piramidno insuficienco, motnjami koordinacije, rahlo zmanjšajo inteligenco. Zadnji znak je viden v zgodnja starost pri simptomatskih oblikah, pri kriptogenih pa se razvije šele po napadu.

Zdravstvena napoved za bolnike z Lennox-Gastautovim sindromom je težka. Le 10-20% primerov je pod zdravniškim nadzorom. Bolezen brez hudih patologij strukture možganov z miokloničnimi napadi je najlažje zdraviti. Pogosti tonični napadi in močno zmanjšanje inteligence zahtevajo daljše in kompleksnejše zdravljenje. Vendar pa je zdravljenje za SLH možno in potrebno - to je edini način za okrevanje.

Lennox-Gastautov sindrom (SLG) je vrsta epilepsije skrajne resnosti, povezana s starostjo. Zanj je značilna odpornost na farmakološko zdravljenje in raznolikost vzrokov, ki jih povzroča (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Gre za motnjo, ki se običajno kaže v otroštvu, od 3. do 5. leta starosti. Za njo lahko trpi do 6 % celotnega števila otrok z epilepsijo (David, García in Meneses, 2014).

Klinično je ta sindrom določen s pojavom napadov tonične, tonično-klonične ali mioklonične narave, ki jih spremlja različne stopnje duševna zaostalost (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Etiološki izvor Lennox-Gastautovega sindroma je med drugim lahko povezan z več dejavniki, vključno z: genetskimi spremembami, nevrokutanimi patologijami, cerebrovaskularno travmo, infekcijskimi procesi na ravni možganov ali travmatsko poškodbo možganov (David, García in Meneses, 2014). ) ...

Glede na sum epileptične bolezni diagnoza tega sindroma temelji predvsem na analizi epileptičnih napadov in elektroencefalografskih zapisih (EGG) (Campos Castelló, 2007).

trenutno učinkovito zdravljenje Lennox-Gastautov sindrom ni opredeljen (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Običajno se uporabljajo nekateri terapevtski pristopi, kot so dajanje antiepileptikov nove generacije, uporaba ketogene diete, stimulacija vagusnega živca, paliativna medicinska intervencija ali operacija (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim in kang, 2015). .

Značilnosti Lennox-Gastautovega sindroma

Lennox-Gastautov sindrom (SLG) je oblika otroške epilepsije. Predstavlja hud klinični potek, ki ga določajo razvoj večkratnih napadov in spremenljiva duševna zaostalost ( Nacionalni center Napredek prevajalskih znanosti, 2016).

Epilepsijo lahko opredelimo kot nevrološko motnjo, za katero je značilna prisotnost zaporednih ali ponavljajočih se epizod, imenovanih epileptični napadi (Fernández-Suárez, et al., 2015).

To je vrsta bolezni z veliko razširjenostjo po vsem svetu. Svetovna zdravstvena organizacija (2016) je poročala o več kot 50 milijonih primerov po vsem svetu.

To je posledica prisotnosti funkcionalnih ali strukturnih sprememb v živčnem sistemu (HF). Poleg tega lahko prizadene vsakogar, ne glede na starost ali spol.

Pri otrocih je epilepsija pogosta bolezen s heterogenimi kliničnimi manifestacijami in je tesno povezana z biološkim razvojem in starostjo (López, Varela in Marca, 2013).

Čeprav je mogoče razlikovati med različnimi oblikami otroške epilepsije, vse običajno predstavljajo skupen dejavnik: nagnjenost k pogostemu trpljenju za krizo (López, Varela in Marca, 2013).

Imajo zelo heterogeno medicinsko prognozo, različne komorbidnosti in zelo diferenciran odziv na terapevtske pristope (López, Varela in Marca, 2013).

V tem smislu je zmanjšana skupina sindromov in epileptičnih oblik, ki so neodzivni ali odporni na antiepileptična zdravila (López, Varela in Marca, 2013).

Ena od teh skupin bolezni ustreza epileptični encefalopatiji, kamor običajno uvrščamo Lennox-Gastautov sindrom (López, Varela in Marca, 2013).

Izraz "epileptična encefalopatija" se nanaša na širok spekter resnih motenj epileptičnih napadov, ki se običajno začnejo klinično manifestirati zgodaj v življenju (zgodnji dnevi življenja ali zgodnje otroštvo) (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007).

Ti sindromi se nagibajo k napredovanju v refraktorno epilepsijo s hudim simptomatskim razvojem. V večini primerov so usodni (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007).

Prvi opisi tega sindroma iz leta 1950 so skladni z raziskovalci Lennoxom in Davisom (Valdivia Alvarez in Marreno Martinez, 2012).

Zahvaljujoč razvoju klinične elektroencefalografije (EGG) je tem avtorjem uspelo vzpostaviti povezavo med nevronsko aktivnostjo in kliničnimi manifestacijami pregledanih bolnikov (Oller-Durela, 1972).

Leta pozneje so Gastaut (1966) in drugi dokončali klinični opis te patologije (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Gastaut je lahko opisal klinični potek serije 100 različnih primerov. Vendar pa je bil Niedermeier (1969) tisti, ki je končno skoval ime te patologije na področju medicine in eksperimenta (David, García in Meneses, 2014).

Originalno Mednarodna klasifikacija Epilepsija je Lennox-Gastautov sindrom obravnavala kot vrsto generalizirane epilepsije kriptogene ali asimptomatske narave (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón in de Rosendo, 2010).

Najnovejše definicije, kot je tista, ki jo je predlagala Centralna liga za epilepsijo, se nanašajo na Lennox-Gastautov sindrom kot obliko primarne, generalizirane epilepsije in katastrofalne ali zelo hude klinične manifestacije (Herranz et al., 2010).

statistika

Lennox-Gastautov sindrom velja za eno najresnejših vrst ali oblik epilepsije pri otrocih (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Ta motnja običajno predstavlja približno 2-5 % celotne otroške ali otroške epilepsije (Epilepsy Foundation, 2016).

Čeprav se lahko razvije v kateri koli starostni skupini, je tipičen začetek med 3 in 5 letom starosti (David, García in Meneses, 2014).

V Združenih državah Amerike epidemiološke študije ocenjujejo razširjenost Lennox-Gastautovega sindroma pri približno 14.500-18.500 otrocih, mlajših od 18 let (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Običajno je pogostejši pri otrocih (0,1 na 1000 ljudi) kot pri deklicah (0,02 na 1000 ljudi) (Cherian, 2016).

Glede klinične značilnosti, ima približno 90 % tistih z diagnozo Lennox-Gastautov sindrom neko vrsto invalidnosti ali duševno zaostalost od začetka bolezni (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Poleg tega jih več kot 80% kronično trpi za različne oblike napadi (Valdivia Alvarez in Marreno Martinez, 2012).

Analiza vzrokov za Lennox-Gastautov sindrom kaže, da ima približno 30 % vseh primerov ugotovljeno etiologijo brez predhodnih nevroloških primerov. Medtem ko jih ima 60 % povezane nevrološke motnje (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Znaki in simptomi

Za Lennox-Gastautov sindrom so značilni trije temeljni izidi: počasna valovna elektroencefalografija, epileptični napadi in spremenljiva duševna zaostalost (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila in Cornejo Ochoa, 2015).

Elektroencefalografska slika

Poleg biokemične aktivnosti so električne strukture bistvene za delovanje možganov.

Električna aktivnost je ena najhitrejših in najučinkovitejših oblik komunikacije med živčnimi komponentami našega živčnega sistema.

Na globalni ravni lahko identificiramo skupine nevronov, ki se običajno usklajeno in sinhrono aktivirajo v mirovanju ali pred izvedbo katere koli posebne naloge.

Ta koordinacija je običajno opisana kot vzorci električnih valov večje ali manjše amplitude, odvisno od dejavnosti, ki jo opravljamo, ali vpletenih področij možganov.

Obstajajo različne vrste možganskih valov: delta, theta, alfa, beta, razvrščeni po frekvenci, počasni ali hitri.

V primeru Lennox-Gastautovega sindroma možganska aktivnost postane neorganizirana in asinhrona, kar povzroča stalne vzorce počasnih valov, značilne za faze spanja.

Avtorji, kot so Diaz Negrillo, Martin del Valle in Gonzalez Salais, Prieto Jurchinska in Carneado Ruiz (2011), te modele opredeljujejo kot intercitna elektroencefalografska aktivnost generaliziranih počasnih valov od 1,5 do 2,5 Hz v fazi budnosti ter hitra in ritmična aktivnost v fazi spanja.

Popadki

Nenormalna električna aktivnost nevronov pri Lennox-Gastautovem sindromu vodi do razvoja napadov, značilnih za epileptične medicinske oblike.

Za napad ali napad je značilno nenormalno vedenje v omejenem časovnem obdobju: nehoteni mišični krči, zaznavanje nenavadnih občutkov, izguba zavesti itd. (Mayo Clinic., 2015).

Glede na klinične značilnosti in manifestacijo epileptičnih napadov lahko ločimo različne vrste.

V primeru Lennox-Gastautovega sindroma so najpogostejši napadi tonični, tonično-klonični ali mioklonični napadi (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Vse to je običajno prikazano v zbirni predstavitvi. Za to vrsto začetka je značilna splošna motnja možganskih struktur (Mayo Clinic., 2015).

Nenormalno nevronsko aktivnost je treba ustvariti v določenem žarišču ali območju in se razširiti na preostale možgane (Mayo Clinic., 2015).

Na podlagi klasifikacije Andaluzijskega združenja za epilepsijo (2016) opisujemo nekatere najpomembnejše značilnosti te vrste krize:

Tonična kriza

Tonične napade ali popadke določa nenaden razvoj povečanega mišičnega tonusa, to je znatna togost telesa.

Ta sprememba mišic običajno povzroči izgubo telesne stabilnosti in zato padec na tla.

Redko se pojavljajo izolirano, saj jih običajno spremlja klonična faza.

Tonično-klonična kriza

V tem primeru se kriza običajno začne s generalizirano rigidnostjo celotnega telesa (tonična epizoda), kar vodi v razvoj neprostovoljnih in nenadzorovanih mišičnih gibov (klonične epizode).

Običajno so gibi ritmični in vključujejo okončine, glavo ali trup.

Lahko povzročijo nekatere zaplete: ugrize jezika, gnojne ustnice, izgubo urina ali poškodbe zaradi nenadnih padcev.

To so začasne krize. Prizadeta oseba po nekaj minutah postopoma okreva.

Tonično-klonični napadi veljajo za najhujše in obremenjujoče zaradi njihove manifestacije.

Mioklonska kriza

To vrsto krize določa razvoj nenadnega močnega tresenja mišic.

Lahko vpliva na celotno strukturo telesa ali na nekatera specifična področja, kot so zgornje ali spodnje okončine.

V večini primerov povzročijo izgubo stabilnosti telesa, padec na tla ali padajoče predmete.

Imajo omejeno trajanje, približno nekaj sekund. Štejejo se za mehkejše od prejšnjih oblik.

Kriza odsotnosti

Čeprav manj pogoste, se lahko pojavijo tudi atipične krize odsotnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Za to vrsto zdravstvenega dogodka je značilna delna ali popolna izguba zavesti in povezanosti z okoljem (Genetics Home Reference, 2016).

Mnogi bolni bolniki lahko hkrati doživijo nenadno izgubo mišičnega tonusa, zato so abscesne krize običajno povezane s padci in različnimi vrstami travmatičnih nesreč (Genetics Home Reference, 2016).

Intelektualna prizadetost

Nenormalna ali nenormalna električna aktivnost, ki spremlja Lennox-Gastautov sindrom, povzroči progresivno poslabšanje nevronskih struktur v možganih.

Posledično je na številnih prizadetih območjih mogoče prepoznati različna območja. kognitivne spremembe v spremstvu duševna zaostalost spremenljivka.

Klinične študije kažejo, da je zapozneli nevrološki razvoj ena od kliničnih ugotovitev, ki so prisotne od postavitve diagnoze (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Ena najpomembnejših značilnosti je identifikacija psihomotorična zaostalost očitno. To običajno določi prisotnost (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Nestabilnost telesa.
• hiperkineza.

Za številne žrtve diagnoza Lennox-Gastout sindroma običajno vključuje druge sočasne diagnoze:

• živčno- duševne motnje.
• Generalizirane razvojne motnje.

Pogosto so povezane vedenjske nenormalnosti (David, García in Meneses, 2014):

• Agresivno vedenje.
• Avtistične nagnjenosti.
• Osebnostne spremembe.
• hiperaktivnost.

Ljudje, ki jih prizadene Lennox-Gastautov sindrom, bodo vse življenje trpeli zaradi kognitivnih motenj ter vedenjskih in družbenih sprememb (Fundacija Lennox-Gastaut, 2016).

Posledično bodo potrebovali pomoč pri številnih dejavnostih in rutinah. Vsakdanje življenje... Le majhen odstotek prizadetih ljudi živi samostojno in funkcionalno v odraslo dobo (Genetics Home Reference, 2016).

Druge manj pogoste lastnosti

Poleg zgoraj opisanih znakov in simptomov se Ontologija človeškega fenotipa (2016) nanaša na širok spekter zdravstvenih zapletov, ki lahko nastanejo zaradi Lennox-Gastautovog sindroma (Genetic and Rare Diseases Clearing House, 2016):

• Strukturne motnje možganov: nenormalnosti periventrikularne bele snovi, amplituda magna cisterne, frontotemporalna atrofija, hipoplastični corpus callosum, makrocefalija.
• Kraniofacialne malformacije: nepravilna okluzija zob, potlačen nosni most, ekspanzija dlesni, visoka fronta, nizka implantacija slušnih paviljonov, zasukana ušesa, ptoza itd.
• Nevrološki profil: spremenljiva epileptična encefalopatija, progresivna in huda duševna zaostalost.
• Drugi zapleti: disfagija, gastroezofagealni refluks, ponavljajoči se okužbe dihal in itd..

Kakšen je tipičen klinični potek Lennox-Gastautovega sindroma?

Lennox-Gastautov sindrom velja za otroško epileptično motnjo, s katero se morajo ves čas soočiti odraslo življenje(Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2016).

Prvi simptomi te patologije se pogosteje pojavijo v starosti od 3 do 5 let (David, García in Meneses, 2014).

Nekatere primere pojava pred 6 meseci je mogoče opisati, vendar so povezani s stanjem druge vrste epileptične anamneze, kot je Westov sindrom (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2016).

Drugi primeri zapoznelega začetka se pojavijo tudi v vmesnih fazah otroštva, adolescence ali odraslosti (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

V več kot 80 % primerov se Lennox-Gastautov sindrom kaže s pojavom epileptičnih napadov (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

Te krize so običajno v obliki miokloničnih, toničnih ali tonično-kloničnih napadov. Pogostost nastopov se giblje od 9 do 70 epizod na dan (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Najpogostejše so tonične krize, ki predstavljajo do 55 % vseh (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin in Lopez-Timoneda, 2015).

V zgodnjih fazah te bolezni se vedenjski oz nevrološke manifestacije... Najpogostejše opažanje je splošna zamuda v kognitivnem in psihomotoričnem razvoju (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Z razvojem Lennox-Gastathurjevega sindroma se krize običajno razvijejo v več smereh (Andaluško združenje za epilepsijo, 2016):

• Popolno izginotje napadov pri približno 20% žrtev.
• Znatno zmanjšanje klinične izpostavljenosti ali resnosti napadov v 25 % primerov.
• Povečanje resnosti in pogostnosti epileptičnih napadov v več kot 50 % diagnosticiranih primerov.

V tem slednjem primeru bi morale nevrološke spremembe vztrajati ali se poslabšati, kar vodi v zmerno ali hudo duševno zaostalost v 80 % primerov (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

vzroki

Vzroki za Lennox-Gastautov sindrom so lahko zelo široki. Opišemo lahko številne patološke procese, ki spreminjajo strukturo in učinkovito delovanje živčnega sistema.

Pri več kot 70 % ljudi z diagnozo Lennox-Gastautovega sindroma ima motnja običajno prepoznaven izvor.

• Nenormalna ali nezadostna tvorba možganske skorje (kortikalna displazija).
• Prirojene okužbe.
• Travmatska poškodba možganov.
• Prekinitev ali zmanjšanje oskrbe možganov s kisikom (perinatalna hipoksija).
• Okužbe živčnega sistema: encefalitis, meningitis, tuberozna skleroza itd.

Analiza zdravstvene anamneze kaže, da je skoraj 30 % prizadetih že imelo Westov sindrom (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016):

V primerih, ko ni zaznanega pomembnega kliničnega poteka, so nenormalnosti ali patologije možganov običajno odsotne.

V primerih z očitnim kliničnim potekom, to je pri bolnikih s simptomi, so običajno povezane zdravstvene posledice meningoencefalitisa, epizode asfiksije, tuberozne skleroze, travmatske poškodbe možganov, displazije možganske skorje, možganskih tumorjev in drugih vrst presnovnih patologij. (Campos Castelló, 2007).

Več raziskovalcev in institucij analizira možen prispevek genetskih dejavnikov k nastanku Lennox-Gastautovega sindroma (Genetics Home Reference, 2016).

Večina primerov Lennox-Gastautovega sindroma ima občasno incidenco. Pojavlja se pri ljudeh, ki v družini nimajo epileptičnih bolezni (Genetics Home Reference, 2016).

3-30% žrtev ima družinsko anamnezo, ki je združljiva s to patologijo. Vendar študije, ki potekajo, še niso mogle povezati njihovega kliničnega poteka s specifičnimi genetskimi mutacijami (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostiko

Kot smo omenili v prvotnem opisu, je Lennox-Gastautov sindrom mogoče klinično prepoznati po prisotnosti napadov.

Zato je ob sumu na epileptično motnjo nujna elektroencefalografska študija možganske aktivnosti (Campos Castelló, 2007).

Poleg tega je pomembno narediti več raziskav, da bi natančno opredelili njegove značilnosti in izpeljali druge vrste bolezni (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012):

• Računalniška aksialna tomografija (CAT)
• Jedrska magnetna resonanca (NMR).
• Analiza presnove urina.
• Hematološki pregled.

Na splošni ravni značilnosti, ki jih mora izpolnjevati klinična slika prizadete osebe za diagnozo Lennox-Gastaut sindroma (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012):

• Razpoložljivost različni tipi epileptični napadi generalizirane narave.
• Delni ali brez odziva na antiepileptična zdravila.
• Intelektualno prizadetost spremljajo spremembe in vedenjske motnje.
• Za elektroencefalografsko aktivnost je značilen počasen, valovit vzorec v fazi budnosti.

zdravljenje

Lennox-Gastautov sindrom je običajno kronična bolezen zato bodo prizadeti ljudje potrebovali zdravljenje skozi vse življenje (David, García, Meneses, 2014).

Farmakološka terapija

Čeprav se večina epileptičnih motenj pozitivno odziva na zdravila, je ta sindrom običajno odporen na dajanje antiepileptikov (David, García, Meneses, 2014).

Trenutne raziskave še niso identificirale zdravila za Lennox-Gasteaujev sindrom (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Na začetku so nekatera najpogosteje uporabljena zdravila valprojska kislina, lamotrigin, topiramat, rufinamid, klobazam ali felbamat, uporabna za nadzor epileptičnih napadov (David, García, Meneses, 2014):

• valprojska kislina (valproat): ta vrsta zdravljenja velja za eno izmed najboljša zdravila prva vrsta. Je zelo učinkovit pri zdravljenju in nadzoru različnih oblik epileptičnih napadov. Običajno se dajejo posamezno (monoterapija). Če ne daje pomembnih rezultatov, ga lahko kombiniramo z drugimi vrstami zdravil, kot so klobazam, topiramat ali lamotrigin, na recept (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016).
• Druga zdravila Druga zdravila, kot so rufinamid, klobazam, topiramat, lamotrigin ali felbamat, lahko pomagajo zmanjšati in nadzorovati epileptično aktivnost. Vendar pa so nekateri od njih običajno povezani s pomembnimi stranskimi učinki.

To vrsto antiepileptičnega zdravila običajno kombiniramo, ker posamezna uporaba običajno nima pomembnega vpliva na obvladovanje simptomov epilepsije (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015).

S tem pristopom bi moralo veliko število prizadetih izboljšati klinično stanje, vendar je to običajno omejeno na začetne trenutke (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015).

Najpogostejši simptom Lennox-Gastautovega sindroma je, da se razvije toleranca na farmakološko zdravljenje in se začnejo pojavljati nenadzorovani epileptični napadi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015).

Dietna terapija

Glede na refraktornost tega sindroma je mogoče uporabiti nekatere alternativne posege, kot so dietno zdravljenje in kirurški posegi (Andaluško združenje za epilepsijo, 2016):

Na področju regulacije živil je najpogosteje uporabljen pristop predpisovanje Ketogena dieta (Regija Kolumbija).

Ta poseg temelji na regulaciji virov vnosa energije. Cilj je nadomestiti vnos ogljikovih hidratov z lipidi.

Ta dieta omogoča proizvodnjo ketonskih teles kot posledica presnove zaužitih maščobne kisline... Posledično je mogoče doseči znatno znižanje praga epilepsije.

Ketogena dieta se že uporablja v medicini, vendar je pomembno, da se ketogena dieta občasno preverja.

Andaluzijsko združenje za epilepsijo (2006) ugotavlja, da je v kliničnih preskušanjih s to vrsto prehrane 38 % udeležencev zmanjšalo svoje krize za več kot polovico.

Poleg tega je bilo 7 % kliničnega tečaja udeležencev brez napadov.

Kirurški posegi

Kirurški poseg je omejen na opredeljene primere (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Hud klinični potek.
• Odpornost na farmakološko zdravljenje.

Najpogosteje uporabljena postopka sta stimulacija vagusnega živca in kalozotomija (Andalusian Epilepsy Association, 2016).

Stimulacija vagusnega živca

Vagusni živec je ena od živčnih vej ali lobanjskih živcev. Njegov izvor je v podolgovata medula in gre skozi grlo do raznih notranjih organov kot so jetra, trebušna slinavka, želodec ali srce..

Implantacija sonde za podkožno električno stimulacijo v vagusni živec v subklavijski regiji se uporablja kot paliativna metoda pri tej vrsti motnje (Neurodidacta, 2012).

To je eno najnovejših zdravil za epilepsijo. Več kot polovica uporabnikov lahko nadzoruje svoje napade in jih zmanjša za do 50 % (Neurodidacta, 2012).

kalosotomija

Corpus callosum je struktura, sestavljena iz snopa živčnih vlaken, ki povezuje dve hemisferi možganov.

Kirurški poseg v tej strukturi z delno kalosotomijo (prednja tretja resekcija) ali splošnim (posteriorna tretja resekcija) je priporočljiv v ugotovljenih primerih (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

• Prisotnost generaliziranih epileptičnih napadov (na obeh hemisferah možganov).
• Periodična kriza.
• Odpornost na dajanje antikonvulzivov.

Ta vrsta intervencije lahko učinkovito zmanjša napade v 75-90 % primerov (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016).

Poleg teh dveh tehnik je mogoče uporabiti tudi druge vrste pristopov, kot je globoka možganska stimulacija ali stimulacija trigeminalnega živca (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

Globoka možganska stimulacija

Implantacija stimulativnih elektrod v globoke predele možganov je metoda, ki se uporablja pri zdravljenju različne bolezni kot so Parkinsonova bolezen in druge motnje gibanja..

Uvedba tovrstnih stimulansov v prednje jedro talamusa je ena od eksperimentalnih metod za zdravljenje epilepsije.

Klinika Mayo v Združenih državah Amerike kaže, da je 40 % udeležencev doživelo znatno zmanjšanje napadov po prejemu globoke možganske stimulacije.

Stimulacija trigeminalnega živca

Skupina raziskovalcev z Univerze Kalifornije v Los Angelesu (UCLA) je ustvarila vzporedni stimulacijski sistem, katerega cilj je vbrizgavanje električnih tokov v trigeminalni živec za zdravljenje epilepsije (NeuroSigma, 2016).

Ta novi postopek se imenuje Etns Monarch System (NeuroSigma, 2016).

Poleg tega je ta terapija pokazala koristi pri izboljšanju razpoloženja bolnikov, pri nekaterih bolnikih je znatno zmanjšala simptome depresije (NeuroSigma, 2016).

Kakšna je zdravniška napoved?

Zdravstvena napoved pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom je zelo različna (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015).

Trpljenje zaradi trdovratnih epileptičnih napadov in progresivnega kognitivnega upada bosta znatno omejila kakovost življenja prizadetih (Fundacija Lennox-Gastaut, 2016).

Običajno se ne odzivajo dobro na klasična farmakološka sredstva, delno ali popolno okrevanje pa je redko (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015).

Stopnja umrljivosti zaradi tega sindroma doseže 5%. Vzroki običajno niso neposredno povezani s samo boleznijo, običajno je povezana s pedecieintinto epileptični status(Campos-Castello, 2007).

Epileptični status je bolezen, povezana s podaljšanimi epileptičnimi napadi (Uninet, 2016).

Napadi te vrste običajno dosežejo časovni interval več kot 30 minut in vključujejo pomembne zaplete: motnje vitalnih funkcij, nevrološke posledice, duševne motnje itd. (Uninet, 2016).

Smrt je neizogibna v več kot 20 % primerov (Uninet, 2016).

Po drugi strani pa je izguba zavesti ali nenadno zmanjšanje mišičnega tonusa, ki spremlja nekatere vrste napadov, še en dejavnik tveganja, ki prispeva k povečani umrljivosti pri tem sindromu (Genetics Home Reference, 2016).

Nujno je zagotoviti skrbno zdravniško spremljanje in nadzor kot klinični potek bolezni in sekundarni zdravstveni zapleti ..

povezave

1. Druga zdravila za epilepsijo... Prejeto od Apice.
2. Andaluzijsko združenje za epilepsijo. (2016). Lennox-Gastautov sindrom... Prejeto od Apice.
3. Campos-Castello, J. (2007). Lennox-Gastautov sindrom... Pridobljeno iz Orphanet.
4. Cherian, K. (2016). Lennox-Gastautov sindrom... Pridobljeno iz MedScape.
5. David P., Garcia V. & Menezes S. (2014). Lennox-Gastorjev sindrom, posodobljen pregled.
6. Diaz Negrillo A., Martin del Valle F., Gonzalez Salais M., Prieto Jurchinska S. & Carneado Ruiz J. (2011). Učinkovitost levitiracetama pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom. Poslovna predstavitev. nevrologija.
7. (2016). Lennox-Gastautov sindrom (LGS)... Pridobljeno iz Epilepsy Foundation.
8. GARD. (2016). Lennox-Gastautov sindrom... Pridobljeno iz Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD).
9. Glavni imenik genetike. (2016). Lennox-Gastautov sindrom... Povzeto iz Genetics Home Reference.
10. Herranz J., Casas-Fernández C., Campistol J., Campos-Castelló J., Rufo-Campos M., Torres-Falcon A. in de Rosendo J. (2010). Lennox-Gastautov sindrom v Španiji: retrospektivna in deskriptivna epidemiološka študija. Velečasni Neurol.
11. Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D. in Kang, H. (2015). Dolgoročna prognoza bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom v desetletjih. Raziskave epilepsije.
12. Fundacija LGS. (2016). Razumevanje Lennox-Gastautovega sindroma... Pridobljeno s Fundacije LGS: http://www.lgsfoundation.org/.
13. Lopez I., Varela H. in Mark S. (2013). Epileptični sindromi pri otrocih in mladostnikih. Častni dragi. Klinika. števci.
14. Neuodidacta. (2012). Zdravljenje. epilepsija... Prejeto od Neudidacta. Fundacija Mapfre.
15. NeuroSigma. (2016). eTNS za epilepsijo... Povzeto iz Monarch eTNS Synstem.
16. NORD. (2016). Lennox-Gastautov sindrom... Povzeto iz Nacionalne organizacije za redke bolezni.
17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Zapleteno upravljanje dihalnih poti z indukcijo vdiha pri bolniku z Lennox-Gastautovim sindromom in poškodbo materničnega vratu. Rev. Esp. Anesteziol. Reanim..
18. Uninet. (2016). Poglavje 4. 2. Boj proti krizi. Epileptični status... Izhaja iz načel nujne primere, izrednih razmerah in kritičnih razmerah.
19. Valdivia Alvarez, C. in Marreno Martinez, P. (2012). Etiološke značilnosti simptomatskega Lennox-Gastautovega sindroma. Kubanski časopis za pediatrijo.